第22屆 感覺統合治療介入科菲─賽利斯氏症候群孩童之個案報告

感覺統合治療介入科菲─賽利斯氏症候群孩童之個案報告

A Case Report of Sensory Integration Technique in Children with Coffin-Siris Syndrome

張世穎*

CHANG,SHIH-YING

東元醫療社團法人東元綜合醫院復健治療中心

Department of Rehabilitation Center, Ton-Yen General Hospital

研究背景與目的

    科菲─賽利斯氏症候群(Coffin-Siris syndrome, CSS)是一種罕見的先天性疾病，也被稱為第五指綜合症(fifth digit syndrome)。罹患此症通常可見智力低下、發育遲緩、長睫毛、寬嘴巴、厚唇、粗獷的外觀、小指或指甲發育不全，及小指遠端指骨缺失等特徵；其中最常見者為小拇指、腳趾甲缺失，以及智力不足；此外，不同患者病情的輕重程度及個別症狀也不盡相同。其他症狀還包括小頭畸形、五官粗獷、頭髮稀疏、嬰兒期餵食問題、反覆呼吸道感染、身材矮小以及生長遲緩等。目前已知與此症有關的基因共有6個，其中最常見的ARID1B基因突變，不過仍有4成左右的患者致病原因不明，文獻報導僅數百例。治療方面，主要是根據個案的症狀著手，並無一定的治療模式，依據不同程度的障礙問題，給予適切的療育介入。CSS患者可能會因出生時的發展遲緩或是智力障礙，在成長上遇到阻礙；而其疾病的預後，通常取決於心智障礙與發展遲緩的程度，與個案所接受的早期療育有相當大的關係。鑑於國內外案量少，因此本研究希望能提供職能治療介入之成效，協助家長與相關專業團隊人員了解CSS個案發展，以建構更佳之療育計畫。

方法

    此個案目前七歲兩個月(出生日期103.05.24)，就讀小學一年級特教班。出生時體重3455公克，40週自然產；約1歲2個月會坐，約2歲2個月放手走，至5歲仍未有口語表達，持續接受物理、職能、語言及心理治療。可模仿他人動作，但無法模仿表情，社交互動方式較為簡單侷限；喜歡看洞、袋子或邊角，討厭黏膩或沙子等特定觸覺刺激，故除了認知發展落後外，亦未能排除具自閉症類群障礙症之可能。

    個案除發展落後外，上述之觸覺敏感現象，如:抗拒洗頭、玩沙或跟同學牽手等，在學校完全無法和同學有社交互動。職能治療師以臨床觀察法評估其感覺統合功能為遲緩程度，故於109年4月起，以感覺統合理論調整治療設計，在原有之促進發展之活動設計外，增加觸覺刷、球池、徒手按摩等活動，並指導家長返家後以減敏感手法為個案進行觸覺敏感問題之處理。進行每週一次，每次30分鐘之職能治療，持續約6個月；居家活動則包括浴巾摩擦皮膚、徒手輕觸、關節重壓等技巧，每日一次，每次5-10分鐘，持續6個月。

結果

    個案在109年10月(月齡:70)接受早療聯合評估，精細動作部份以PDMS-2測驗結果為月齡15-22，百分比低於1；感覺統合功能以臨床觀察，仍有過度敏感、抗拒玩沙活動等情形；生活自理方面仍需由家長協助沐浴。家長表示，在減敏感策略介入後，個案在家中較可接受按摩與洗頭等活動，較少哭鬧；走避同學之行為亦減少，頻率約三次中發生一次。但仍未能主動參與玩球池、沙坑等遊戲。

結論

    本研究個案除CSS主要生理功能與認知障礙外，尚有感覺處理困難問題，整體發展呈現全面性遲緩並且進步速度緩慢。但隨著感覺刺激經驗之累積，家長可感受到個案感覺調節功能之緩速進步與改變，有助於其學習與社交互動之參與。由於CSS個案數量少，對症狀與治療成效之文獻亦不足，未來還需要有更多不同專業領域的研究文獻進一步探討。

關鍵字:Coffin-Siris syndrome、感覺統合、早期療育