第24屆 海報式論文醫療類【以家庭為中心之居家早療服務於Coffin-Lowry症候群兒童及家庭之成效：個案報告 The Effectiveness of Family-Centered Home-based Early Intervention for Child with Coffin-Lowry Syndrome: Case Report

邱牧恩、廖瑾華*、蔡慧仙、黃詠萱、陳聞芝儀
Mu-En Chiu , Ching-Hua Liao*, Hui-Hsien Tsai,

Yung-Hsuan Huang , Wen-Zhi-Yi Chen

臺灣基督教門諾會醫療財團法人門諾醫院
Mennonite Christian Hospital

研究背景與目的：Coffin-Lowry Syndrome(CLS)為罕見X染色體基因突變遺傳疾病，好發於男性，疾病特徵為重度至極重度智力障礙、動作發展遲緩、臉與手部特定臨床特徵等。此疾病仍存在個別化差異，未有明確有效的治療方法，且鮮少有早期療育介入成效之研究。門諾醫院行動早療團隊提供以家庭為中心的居家早療服務，運用作息本位概念了解家庭作息，與家庭建立合作夥伴關係，邀請家長參與評估及療育過程，共同討論設定療育目標，給予生活情境策略與家長支持，強調「家庭參與」以增能家長。故本個案報告旨在探討以家庭為中心之居家早療服務於Coffin-Lowry症候群兒童及家庭之成效。

方法：個案為4歲1個月大患有CLS且全面發展遲緩的男童。自1歲3個月至3歲8個月之間，接受本團隊以家庭為中心的居家服務，期間接受每週一次，每次一小時之職能治療及語言治療介入。分別為45分鐘的兒童直接介入及15分鐘家長親職功能訓練及衛教諮詢。個案於介入前、後，分別使用皮巴迪動作發展量表第二版(PDMS-2)、嬰幼兒綜合發展測驗(CDIIT)及貝萊嬰兒發展量表(Bayley Ⅲ)評估動作、溝通、認知及社會情緒等發展面向能力；使用兒童生活功能量表中文版(PEDI)及華語嬰幼兒溝通發展量表嬰兒版評估個案之生活自理及溝通互動能力。成效檢驗其發展面向(粗大、精細動作、語言溝通及生活自理)之進步情況；透過GAS分數進步量檢驗參與目標之進步程度，並以速率改變指標值(PCI)計算發展速率；針對家庭成效，透過親職壓力量表(PSI)及家庭生活品質量表(FaQoL)，檢驗親職壓力與家庭生活品質之成效。

結果：結果顯示經過29個月介入後，個案於1歲4個月到2歲4個月間GAS分數進步量達「進步非常多」，進步的目標為粗大動作、遊戲操作及用手進食；2歲4個月到4歲1個月GAS分數進步量達「稍有進步」，進步的目標為用湯匙進食、語言理解及親職功能。在各領域發展年齡上，認知功能進步10個月(PCI=0.89)；粗大動作功能的靜態姿勢控制表現進步4個月(PCI=0.25)，移位控制表現進步9個月(PCI=0.57)，球類操作表現進步12個月(PCI=0.53)；精細動作功能的抓握能力進步8個月(PCI=3.53)，視覺-動作整合性能力進步15個月(PCI=1.32)；口語溝通功能的語言理解能力進步9.4個月(PCI=0.66)，語言表達表現進步9.5個月(PCI=0.49)。家庭面向之成效結果顯示，家長親職壓力有減輕，在「父母困擾」及「困難兒童」項目從壓力高、須尋求專業協助，下降為自行留意親職壓力。家庭生活品質有改善，家庭生活面向進步13分，兒童的生活功能進步19分，家長對於兒童的障礙及發展所知的資訊增加及家長帶孩子社區參與的能力增加。

結論：以家庭為中心的居家早療介入服務模式，包含與家長共同設定目標、提供個別化生活情境策略及環境調整建議，有助於改善Coffin-Lowry症候群兒童的發展能力以及減輕家長親職壓力，並能提升家庭的生活品質。此個案於介入後精細動作發展速率最佳，而認知、粗大動作及口語溝通功能的發展向的發展速率較低(PCI<1.00)，推測與疾病特質及家長親職功能不佳有關。未來針對Coffin-Lowry症候群兒童仍需更多不同專業領域成效研究的介入療效。

關鍵字：Coffin-Lowry Syndrome、以家庭為中心、早期療育