第24屆 海報式論文醫療類【以ICF-CY架構分析努南氏症候群孩童之臨床應用 The clinical application of ICF-CY model on children with Noonan syndrome】

以ICF-CY架構分析努南氏症候群孩童之臨床應用

The clinical application of ICF-CY model on children with Noonan syndrome

林學民

Hsveh-Min Lin

屏東基督教醫院復健科

Department of Rehabilitation Medicine, Pingtung Christian Hospital, Pingtung City

研究背景及目的：努南氏症候群(Noonan syndrome)是一種罕見的體染色體顯性遺傳疾病，不分性別，發生率約1/1000 ~1/2500，多數是無家族史，若雙親其中一位患有此症，其子代則有50%的發生率；雙親若皆為正常，則發生率的可能性是微乎其微。一般身形瘦小合併有心臟缺損、餵食、生長等問題，故會影響其各項發展能力。本研究期望藉由ICF-CY架構的分析，提供努南症候群孩童之照顧者及相關專業團隊人員瞭解其功能表現，以增進其獨立生活自理能力、溝通能力及建立更佳的治療計畫。

方法：個案目前是一位6歲的小男孩，就診時發現其有嚴重的語言、動作及視覺回饋的問題，約4歲8個月至本院接受聯合評估及治療，以修訂學前兒童語言障礙評量表評估，個案語言發展評估結果，發現語言表達及語言理解能力屬於嚴重發展遲緩；經由基因檢測診斷為努南氏症候群（Noonan syndrome），以ICF-CY架構分析，持續接受語言治療一年有餘，頻率約為每週各一次。

結果：案目前6歲，使用修訂學前兒童語言障礙評量表做複評，結果顯示語言理解能力仍不足，但仍無法正確指認簡單的物品或執行一般的指令，仍需大量的提示；語言表達能力不足，大多以仿說為主，可以自動化的表達少量的常用語彙，或是脫離情境的語彙、固持語及延遲仿說等；個案身體功能與結構方面，皆仍有持續進步，可以控制自己的情緒(d152)、可找到自己喜歡或有興趣的玩具(b156)、可仿說及命名少數一般的物品或圖卡(b16710)，可理解簡單指令和提示下拿取物品(b1670)；活動及參與方面，可以在指令要求下執行常規活動(d310)、在仿說下表達自己想要的玩具或需求(d330)；環境因素方面，治療師總是於治療前後與家長持續保持良好的溝通及建議，以促進個案在常規活動下的溝通能力，並且持續接受語言治療和職能治療。

結論：臨床上一般會以標準化的評估工具作為評估依據，以檢視孩子的發展指標，有時雖無法達到正常的發展指標，但仍可發現目前個案的發展進程，同時運用ICF-CY架構分析後，更能全面了解個案在每個面向的進展及活動參與的問題，因此發現本研究個案溝通及行為能力，具類自閉症特質，語言表達多以仿說為主，自動化的口語多以固持語或延遲仿說為主，社交互動能力較為不足，共享注意力缺乏等。此類罕病孩童因先天發展條件不利，經由評估與家長的溝通衛教及建議，仍然可發掘個案發展的有利因素，如只要家庭環境的支持度高，家長願意參與執行在家的訓練活動，更益於個案能力的提升；因此，運用ICF-CY架構，詳實及全面的分析個案，了解個案的發展能力及問題，並適當修正介入策略，將治療場域的發現，提供完善的治療技巧給家長並運用在常規活動，期增進個案的活動參與度，以展現早期療育計畫和服務精神的一致性。

關鍵字：努南氏症候群、ICF-CY架構、語言治療