第二十五屆 以ICF-CY架構分析貝克威斯-韋德曼氏症候群孩童之臨床應用

以ICF-CY架構分析貝克威斯-韋德曼氏症候群孩童之臨床應用

The clinical application of ICF-CY model on children with Beckwith wiedemann syndrome          

林學民

Hsveh-Min Lin

屏東基督教醫院復健科

Department of Rehabilitation Medicine, Pingtung Christian Hospital, Pingtung City

研究背景及目的：貝克威斯-韋德曼氏症(Beckwith wiedemann syndrome，BWS)是新生兒罕見疾病，也是常見的嬰幼兒過度發育疾病之一。統計顯示，此疾病在美國的發生率是1/15,000，全世界發生率是1/13,700。尤其在試管嬰兒胚胎植入(in vitro fertilization，IVF)的新生兒似乎有較高的發生率。發病機制不明確，由雙親的一方來決定導因於基因印記(imprinting)有關，是一顯性遺傳的疾病，可能是在染色體11p15.5的缺失或突變，造成過度生長、半邊肥大、內臟腫大、大舌頭、骨齡超前、耳朵摺痕、新生兒低血糖等症狀，此外約5~10%患兒會有很高 的機率出現某些腫瘤。本研究期望藉由ICF-CY架構的分析，提供貝克威斯-韋德曼氏症孩童之照顧者及相關專業團隊人員瞭解其功能表現，以增進其生活自理能力、溝通能力及建構更佳的介入措施。

方法：個案目前是一位約3歲9個月的小女孩，就診時發現其有語言、動作及認知發展的問題，約2歲11個月至本院接受聯合評估及治療，以零歲至三歲華語嬰幼兒溝通及語言篩檢測驗評估，個案語言發展評估結果，發現語言表達及語言理解能力屬於發展遲緩；經由基因檢測診斷為貝克威斯-韋德曼氏症(Beckwith wiedemann syndrome，BWS)，以ICF-CY架構分析，持續接受語言治療一年有餘，頻率約為每週各一次。

結果：個案2歲11月評估，評估工具為零歲至三歲華語嬰幼兒溝通及語言篩檢測驗評估，結果顯示語言理解能力仍需觀察及追蹤，但可以理解部分的生活語彙及簡單指令，問句理解能力有點不足，可以認得家人及一般的生活情境；語言表達能力未達發展指標，語彙量不足，問答的回應的正確性及明確性不足；個案身體功能與結構方面，皆持續穩定的進步，可以控制自己的情緒(d152)、可知道自己喜歡或有興趣的玩具(b156)、可以命名一般的物品或圖卡(b16710)，可理解簡單指令和正確拿取物品或圖卡(b1670)；活動及參與方面，可以在指令要求下執行常規活動及遊戲(d310)、可以自主表達自己想要的玩具或需求(d330)；環境因素方面，於治療前後總是與家長持續保持良好的溝通及建議，以促進個案在常規活動下的溝通能力，目前以持續接受語言治療為主。

結論：臨床上都以標準化的評估工具作為評估依據，以此評估結果來檢視孩子的發展指標，進而了解目前個案的發展進程，同時運用ICF-CY架構分析後，更能全面了解個案在每個面向的進展及活動參與的問題，因此發現本研究個案溝通及行為能力，具發展遲緩兒的一般特質，語言表達有自動化的口語但語彙量不足，具有一般的社交互動能力，注意力的持續性有點不足等。此類罕病孩童因先天發展條件稍微不利，經由評估後，與家長的的溝通衛教及建議，仍然可發掘個案發展的有利條件，如家庭環境的支持度高，家長願意參與執行在家的訓練活動，更有助於個案能力的提升；因此，運用ICF-CY架構，可詳實及全面的分析個案能利，並持續適當修正介入策略，將治療場域的發現，提供完善的治療技巧給家長並運用在常規活動，期增進個案的活動參與能力。

關鍵字：貝克威斯-韋德曼氏症、ICF-CY架構、語言治療