第二十五屆 以作息本位為基礎之早期介入於一名先天性中樞性換氣不足症孩童之成效

以作息本位為基礎之早期介入於一名先天性中樞性換氣不足症孩童之成效

The Effects of Routines-Based Model Early Intervention for Children with

Congenital Central Hypoventilation Syndrome

邱麗雯、趙美媛^*、宋松遠

Li-Wen Chiu, Mei-Yuan Chao^*, Sung-Sung Yuan

為恭醫療財團法人為恭紀念醫院復健科

Department of Rehabilitation, Wei-Gong Memorial Hospital

研究背景與目的：先天性中樞性換氣不足症(congenital central hypoventilation syndrome, CCHS)主要為體染色體顯性遺傳，影響患者中樞及自律神經調節功能，造成身體無法察覺體內二氧化碳變化，促使睡眠時呼吸淺、換氣不足而導致缺氧和血中二氧化碳濃度增加，症狀通常在出生後不久就會出現發紺、呼吸困難、心律不整、血壓不穩、瞳孔異常擴張、代謝及腸胃道疾病等問題，好發於新生兒時期，故又稱為新生兒呼吸中止症。此疾病盛行率約1/500,000因相當罕見，當家長得知孩子確診時，除了須承受巨大的心理衝擊外，面對龐大的醫療費用及後續照護等壓力，可能會對整個家庭造成長期的負擔，而療育提供者若能以支持同理的角色，陪伴家庭共同成長和分擔，或許能間接減輕照顧者的壓力。因此，本研究將探究以作息本位為基礎之早療介入於一名先天性中樞性換氣不足症孩童之成效。

方法：個案為一名79個月大女童，出生時因出現發紺、嗆奶、無法自主呼吸等問題，經由檢查後確診為先天性中樞性換氣不足症（congenital central hypoventilation syndrome, CCHS），出生後3個月大進行氣切以降低因換氣不足而造成缺氧問題。女童於18個月大時至本院安排復健治療，因符合「全民健康保險早期療育門診醫療給付改善方案」收案資格，主責物理治療師與家長說明方案內容並同意後予以收案。個案安排每周各1次物理、職能及語言治療，治療介入強調以家庭為中心、以功能性為導向、提升兒童生活獨立及促進照顧者照護技巧為主。治療介入時間長達5年，個案預計於今年入小學一年級。成效評量分為兒童成效和家庭成效，兒童成效為嬰幼兒發展測驗(CDIIT)及兒童生活功能量表(PEDI)

，以檢視兒童發展概況及生活獨立程度，家庭成效評量為親職壓力量表(PSI)及目標達成分數(GAS)，評量介入前後對家庭的改變。

結果：個案於18個月大時至本院接受療育迄今，療育時間長達5年，每周安排各1次物理、職能和語言治療，療育出席狀況穩定，父母對個案最大期待為提升口語能力及生活獨立程度。療育介入強調以家庭為中心、功能性為導向及貼近兒童生活情境為主，活動設計通常結合孩童日常生活經驗，例如水果市場買賣交易、騎積木電動車進行道路模擬駕駛、中秋烤肉人體烤盤轉轉樂等，透過豐富及趣味的遊戲設計提升孩童的參與動機，進而誘發口語表達、自理、行動及問題解決等能力。介入期間主責治療師會定期每三個月和家長進行討論以掌握目標執行進度，執行時若遇到困難家長可透過通訊軟體(Line)和主責治療師進一步討論解決方式，以協助照顧者能在自然的情境中以最少的協助程度引導孩童參與練習。結果顯示在兒童成效部分個案在粗大動作(DQ：54)和語言表達(DQ：54)雖仍有落後情形，但在社會互動(DQ：107)及自理能力(DQ：89)部分有顯著進步；在兒童日常生活獨立程度之「功能性技巧」之社會功能如同儕互動、問題解決和社會性互動遊戲，以及「照顧者協助」之行動包含室內外行動的距離和速度、馬桶和澡盆轉位、上下樓等均有明顯改善。在家庭成效之親職壓力表現顯示屬於正常範圍，但兒童分量表之接納性壓力較高，顯示父母對孩子的發展能力與一般兒童的落差仍有較大的擔憂；在目標達成部分照顧者在「和自己獨處時間增加」、「成功教會孩子某項技能」、「隨著孩子病況穩定，我才有辦法做自己想做的事」等均有改善情形。

結論：罕病家庭面對疾病可能無藥可醫或後續醫療照護所衍生的問題，往往會讓家長感到相當無助，因此早療人員能以同理、溫暖、支持、專業諮詢等多重角色，並且考量家庭的獨特性及孩童的病程變化，提供以作息本位為基礎的早療介入模式，讓家長能在自然的情境中引導孩童參與練習，以促進兒童生活獨立，確實能減輕照顧者照護壓力及改善生活品質。

關鍵字：先天性中樞性換氣不足症、早期療育、作息本位、發展遲緩