第二十五屆 ICF-CY架構於軟骨發育不全症兒童之早期療育目標設定：個案報告

ICF-CY架構於軟骨發育不全症兒童之早期療育目標設定：個案報告

Goals Setting For Early Intervention In A Child With Achondroplasia Based On ICF-CY: A Case Report

黃佳惠、陳建銘、王重元

Chia-Hui Huang, Chien-Ming Chen, Chung-Yuan Wang

屏東基督教醫院復健科

Department of Rehabilitation, Pingtung Christian Hospital

背景與目的：軟骨發育不全症(Achondroplasia)是人類常見的骨骼異常而導致生長矮小的疾病，盛行率約1/20000。這是一種體染色體顯性遺傳疾病，由纖維母細胞生長因子受體3 (FGFR3) 基因的致病性變異所引起。最顯著的臨床特徵包括身材矮小（成人身高約 4 英尺）、主要影響上肢和下肢近端的長骨縮短和巨頭畸形。軟骨發育不全患者早期運動發展遲緩的問題，但認知能力正常，有許多與這種疾病相關的醫學合併症。

此症候群的典型特徵為：身材矮小且身體與四肢的比例不平均、骨骼結構異常會有頭顱周徑明顯過大前額突出、脊椎過度前突尤其以腰椎更為明顯、四肢關節靈活動偏低(肘、髖及膝關節伸直角度受限、由於脊柱和頭顱結構的異常，可能導致頸髓壓迫，進而引發神經症狀，如無力、麻木或協調困難或呼吸中止等問題。

目前臨床上治療主要是促進粗大動作以及早期療育的介入。本研究以一軟骨發育不全兒童為研究個案，採用「國際健康功能與身心障礙分類-青少年與兒童版」 (International Classification of Functioning, Disability and Health for Children and Youths, ICF-CY)之編碼，探討個案在身體功能與構造、活動參與、環境及個人因素的狀況，協助個案擁有更全面性的療育目標。

方法：個案出生兩個月時發現身體外觀小進而檢查確定為軟骨發育不全，於六個月大時開始來本院接受復健治療，由於受限於身型及骨骼結構異常故諸多動作表現受限，以CDIIT施測來了解個案整體狀況，並以ICF-CY檢視個案各項功能的狀況：

1.在「身體功能與構造」，個案因頭部過大導致重心多落於後方整體平衡偏差，移轉位或行走時多以肩膀高舉來做為代償，故行走易跌倒且保護反應偏慢；在關節角度肢肘關節伸直與旋後角度不足、下肢髖關節內外轉與膝關節伸直角度不足；左下肢及腳掌大小(左:13cm右:15cm)差異明顯且較為無力、步態異常；左下肢有明顯陣攣。

2、「活動與參與」：目前就讀一般幼兒園中班結合巡迴輔導(一週一次)；能聽懂指令，表達良好較怕生；可以獨立行走頭部容易過度後仰，未有快走或跑步動作，上下樓皆需人抱，在不熟悉或有障礙物的環境易跌倒；穿脫衣服及鞋襪需協助、撿東西多以半蹲軀幹側彎進行、洗澡刷牙仍多需家人協助。

3、「環境因素」：家庭支持系統佳，父母假日會帶個案參與戶外活動。

4、「個人因素」：男性、5歲2個月，個性內向怕生，不太願意挑戰超出能力外的事情。

結果：經CDIIT評估結果發現個案在粗大動作中移轉位與身體協調、精細的手操作及自理(飲食、穿脫、盥洗)能力等能力明顯落後；經與家長晤談及整體評估後瞭解個案身形矮小且居家及校園生活環境限制了孩子表現，家長擔心在外環境人群多孩子跌倒受傷；擬定早期療育的主要目標擬定為提升個案在不同情境下的行走速度及轉位技巧，及提供家長環境改造等相關建議及資源。療育介入頻率則為每週1次，每次各30分鐘的物理治療及職能治療。

結論：透過ICF-CY架構使專業人員有共同的語言及理論架構，可以瞭解個案問題之所在，同時藉由環境因素的分析，有助於個別化療育目標的設定以及後續治療介入策略的擬定。

關鍵字：早期療育、物理治療、軟骨發育不全症、侏儒症、ICF-CY