第十五屆 ICF-CY架構於黏多醣儲積症孩童之臨床應用

ICF-CY架構於黏多醣儲積症孩童之臨床應用

The clinical application of ICF-CY model on children with Mucopolysaccharidoses III

王閔弘¹、林秀靜¹、王重元¹

Min-Hung Wang¹, Hsiu-Ching Lin¹, Chung-Yuan Wang¹

¹屏東基督教醫院復健科

¹Department of Rehabilitation Medicine, Pingtung Christian Hospital, Pingtung City

研究背景及目的：黏多醣儲積症第三型(Mucopolysaccharidoses III，簡稱 MPS III) ，又名聖菲利柏氏症(Sanfilippo Syndrome)，是一種遺傳的代謝性疾病，患者體內因缺乏分解黏多醣所需之多種水解酶酵素，使得分解不完全的黏多醣（葡萄糖胺聚醣）無法有效被利用，而積存於身體的細胞內，進而對人體造成漸進式的破壞。此病症與基因有關，為體染色體隱性遺傳疾病，台灣發生率約1/50000；第三型更常合併有智能障礙及過動注意力不集中問題，由於黏多醣的堆積是漸進過程，因此個案小時候常不容易被發覺，但隨著年齡增長，會有一些共同的外觀特徵，像面容毛髮較粗糙、智力受損、語言障礙、手指彎曲浮腫僵硬、睡眠障礙等等，可藉由基因診斷技術確定。由於發展能力及病程隨個案年齡增長及環境因素而影響，因此本研究期望藉由ICF-CY的臨床應用，協助黏多醣症孩童之照顧者及相關專業團隊人員瞭解其功能表現，增進其生活品質。

方法：恩恩是一位快滿六歲、具濃眉且好動的男孩，相較於同年齡孩童其各項發展能力均明顯落後，且近年來有每況愈下的現象，約3歲時因語言、動作及認知遲緩，來到本院就診並接受療育服務，並於4歲3個月時接受聯合評估，施測之評估工具為皮巴迪動作量表第二版(Peabody Developmental Motor Scale-Second Edition, PDMS-II)，結果顯示個案粗大動作能力約29個月，精細動作約27個月；心智報告以貝萊嬰兒發展量表第三版(Bayley Scales of Infant and Toddler Development-Third Edition)施測，個案心智商數為56，落於輕度障礙範圍，由於個案能力有退化的現象且過度好動，故於2013年赴馬偕紀念醫院求診，並確診為黏多醣症，因此瞭解其功能表現隨著年齡增長有逐漸下降的趨勢。從ICF-CY架構來看，個案身體功能與結構方面(Body Functions and Structure)，四肢肢體張力偏低、肌耐力稍差；活動及參與方面(Activity and Participation)，可獨立坐、爬及行走、可開關瓶蓋及穿珠珠但掌指功能表現及有意義地操作玩具能力較弱、外出幾乎由家長陪同、可監督下脫鞋子、進食由他人餵食；環境因素(Environmental Factors)，確診後有購買推車、媽媽對療育接受度高且出席率高、對於特教資源有花時間去認識及了解。目前個案接受療育時間為每週一次、包含語言、物理及職能治療服務，介入重點在於家屬衛教、生活自理功能訓練，如穿脫鞋、進食功能訓練及指令接收理解訓練。

結果：個案5歲1個月時使用PDMS-II評量做複評，結果顯示粗大動作能力約22個月，精細動作約19個月。個案活動及參與方面，目前仍可獨立移行，但較顯好動坐不住、注意力短暫；可主動抓握物品、開瓶、收放小積木入盒子中、可嘗試配對簡易圖形、以手指方式進食、缺乏口語表達能力，但會哼唱熟悉的歌曲；環境因素方面，家長對個案的照護技巧明顯提升，個案家庭支持度高且能持續參與療育服務、藉由醫療照護及協助可以了解個案能力退化因素，對於社福資源及特教資源有更深的了解及接受度。

結論：

儘管是罕見疾病及退化性疾病患者，藉由ICF-CY架構能更了解個案的發展狀況，也能減緩個案退化的速度，一樣的疾病，環境中有利因子多，愈能減緩照顧者負擔及提升生活品質，此外，廣泛瞭解及分析環境因素，能有助於擬訂更有助益的衛教計畫，且能更清楚描述病童在早期療育介入中的進展及變化，並適時提供照顧者更適當的轉銜服務。

關鍵字：ICF-CY、黏多醣症、早期療育、環境