第十五屆 ICF-CY架構於艾卡爾迪症候群兒童之早期療育目標設定：個案報告

ICF-CY架構於艾卡爾迪症候群兒童之早期療育目標設定：個案報告

Goals Setting For Early Intervention In A Child With Aicardi Syndrome Based On ICF-CY: A Case Report

徐敏¹、黃柯妮¹、王重元¹

Min Hsu¹, Connie Wong¹, Chung-Yuan Wang¹

¹ 屏東基督教醫院復健科

¹Department of Rehabilitation, Pingtung Christian Hospital

背景與目的：艾卡爾迪症候群(Aicardi Syndrome)是一種極為罕見的性聯基因顯性遺傳的先天性疾病，於1965年才被發現，發生率約為十萬分之一，一般只發生在女性或患有柯林非特氏症候群(Klinefelter Syndrome, 47 XXY)的男性；若發生在男性胚胎時，則胎兒皆無法存活。根據統計，在美國約有800位的患者，台灣則僅有個位數的患者。此症候群的典型特徵為胼胝體缺失、脈絡膜視網膜空窩、及嬰兒型痙攣；其他包含大腦皮質異常、腦室旁及下皮質異位、小腦症、軀幹張力低下、四肢張力高張、整體發展遲緩、智力不足、腸胃道困難等。艾卡爾迪症候群患者的預後取決於個案症狀的嚴重程度。目前臨床上治療主要是癲癇的控制以及早期療育的介入。本研究以一艾卡爾迪症候群兒童為研究個案，採用「國際健康功能與身心障礙分類-青少年與兒童版」 (International Classification of Functioning, Disability and Health for Children and Youths, ICF-CY)之編碼，探討個案在身體功能與構造、活動參與、環境及個人因素的狀況，協助個案擁有更全面性的療育目標。

方法：個案於六個月大時來本院接受復健治療，但由於癲癇藥物控制不佳，在2013年3月至醫學中心裝置迷走神經刺激器（Vagus Nerve Stimulation Therapy）控制癲癇發作狀況，癲癇發作次數仍不穩定，但程度有略減低。以ICF-CY觀點來看，在「身體功能與構造」中，個案在出生時伴隨腦部積水，癲癇頻率不穩定、嗜睡、警醒程度不佳；頭部、軀幹及右側肢體有微弱的功能性肌力，左側肢體無功能性肌力，並且有左側忽略症；本體覺異常；除左上肢屬些微高張，其餘身體部位皆為低張；上肢無法承重超過3秒，且大部分重量放置右側；無下肢支持承重反應出現。在「活動與參與」方面，個案聽從簡單指令能力弱，無口語表達；日常生活皆須他人完全協助；移動方面，可以向左側翻動，外出則由母親攜抱或背。在「環境因素」部分，家庭支持系統佳，主要照顧者對個案情況清楚瞭解，配合療育意願高；家中有合適的擺位輔具及站立架。在「個人因素」則個案是一位3歲10個月大的女性、對玩具或環境探索的動機差，清醒時間會隨著癲癇發作頻率增加而降低。

結果：依據個案目前各方面能力，擬定早期療育的主要目標為在癲癇控制情況下，改善個案四肢承重能力、增加個案對玩具或環境探索的動機，以及相關擺位的衛教。療育介入頻率則為每週2次，每次各30分鐘的物理治療及職能治療。

結論：透過ICF-CY架構使專業人員有共同的語言及理論架構，可以瞭解個案問題之所在，同時藉由環境因素的分析，有助於個別化療育目標的設定以及治療介入策略的擬定。

關鍵字：早期療育、物理治療、艾卡爾迪症候群、ICF-CY