第十八屆 偏鄉罕見疾病幼兒家長使用早療資源情形與需求-以育有一位白胺酸代謝異常之家庭為例

偏鄉罕見疾病幼兒家長使用早療資源情形與需求-以育有一位白胺酸代謝異常之家庭為例

A Study of Needs and Resources for Early Intervention of a Rare-Disease Child in Remote Area － An Example of a Family of Child with Disorder of Leucine Metabolism.

戴慧真^1*

Hui-June Dai^1*

¹國立屏東大學特殊教育碩士班研究生

¹Department of Special Education ,National Pingtung University  

研究背景與目的：因罕見疾病多樣化致各類醫療資源不易獲得現況中，長期下來主要照顧者有許多醫療、交通及經濟等照顧上的辛勞；若罕病家庭又居住在醫療資源缺乏的偏鄉地區，且當地之罕病幼兒人數統計顯示案例極少，相關單位如何提供罕病家庭服務即有待研究探討。因此本研究欲探討針對育有罕見疾病幼兒並居住在偏鄉之家庭的相關資源使用情形，以期更深入理解相關現況。

方法：本研究採用質性研究，以立意取樣的方式，使用半結構式訪談、非干擾性檔案資料等彙整與分析探討，研究參與者為一名育有白胺酸代謝異常之罕見疾病幼兒偏鄉家長；研究及蒐集資料的期程為期五個月，與研究參與者分別訪談兩次，目的在於了解偏鄉罕見疾病家長在照顧罕病幼兒過程中之資源使用情形與需求。

結果：彙整訪談資料的結果，針對偏鄉罕見疾病幼兒之家長在照顧罕病幼兒過程中之攸關困境包含：家庭成員不熟悉罕病相關早療知能、家庭環境及作息轉變的適應與心理調適、偏鄉完全無罕病醫療醫院，因而造成照顧者投注許多時間成本、罕病幼兒就醫及照顧時間太長而影響工作時間、偏鄉無罕病特地機構而造成之社福資源極少、罕病幼兒專業諮詢與生涯規劃等、罕病幼兒病症發作時無法及時獲得適性照護、無當地相關支持團體輔助罕病家庭。

        針對資源使用情形包含：透過外縣市醫療院所社工及當地早療個管員協助轉介罕病相關療育、社福及非正式資源等方面資源，以補足家庭生活、經濟、心理及醫療需求之困境；罕病醫療及特殊藥品費用大多都有透過健保及重大傷病卡補助給付；而外縣市醫療院所針對偏鄉個案，採用即時手機聯絡方式，醫療人員開放讓家長在二十四小時能隨時致電給醫療院所之醫師與社工，即時提供相關醫療諮詢。

而在訪談資料蒐集中，研究者更整理出有關罕病家長表示針對居住於偏鄉且育有罕病幼兒之家庭資源需求建議包含：各縣市應設置罕病諮詢機構、盼有更多穩定之罕病照顧費用補助、偏鄉罕病照護喘息單位、盼針對有長期照護對象之家庭，改善急難救助流程、並放寬急難救助標準。

結論：針對研究參與者所分享之偏鄉罕病資源情形，研究者統整研究資料後，提供政策與實務面的問題與建議，作為相關領域的機構與工作人員作為日後服務之參考：一、政策方面：重視偏鄉地區之醫療輸送公平性與適性資源、協助家庭能持有生活與經濟獨立、偏鄉罕病諮詢及家庭醫師資源穩定性、偏鄉罕病相關療育資源服務之設立。二、實務方面：早期療育之偏鄉罕病兒相關資源及知能彙整、彙整當地罕病相關醫療資源、連結平台以提供不定期罕病資源窗口、偏鄉罕病相關資源服務之倡議、成立偏鄉罕病家長支持團體。

關鍵詞：罕見疾病、偏鄉、早期療育、資源使用、資源需求、白胺酸代謝異常