神經纖維瘤第一型孩童之早療介入成效：個案報告
The effect of early intervention on children with Neurofibromatosis Type 1(NF1) : A case report
林秀靜1、王重元1
Hsiu-Ching Lin1, Chung-Yuan Wang1
1屏東基督教醫院復健科
1Department of Rehabilitation Medicine, Ping-Tung Christian Hospital, Pingtung City
研究背景及目的：神經纖維瘤第一型(NF1)是影響神經系統中最常見的單一基因失調疾病，發生率約1/2500~1/3000 (Krab et al., 2008)；特徵為顯性遺傳疾病(第17號染色體)，為常見的神經科單一基因疾病，NF1病徵主要出現於周邊神經系統，最常見的為表皮有大小不一的神經纖維瘤、牛奶咖啡斑、眼睛的虹膜上有特殊的結節，少數個案其神經纖維瘤會出現於中樞神經系統，另外，患者亦有可能出現智能障礙、學習障礙、和其他骨骼病變等問題。由於NF1孩童學齡前及就學中於知覺技巧和視覺動作整合上有缺失時較易影響其書寫技巧及學業表現，且最常見的神經性併發症是認知功能障礙，高達80%是認知功能缺失的高危險群(Hyman, Shores, & North, 2005)，不少會有特殊或特定的學習失能，故在完成學業或生涯選擇上會有一些限制，而本研究期望藉由早期療育介入，改善NF1孩童發展遲緩現象，並協助照顧者瞭解其功能表現及後續相關能力追蹤。
方法：小羽是一位四歲兩個月大的神經纖維瘤第一型小男孩，於2017/05/12至本院就診並接受聯合評估，施測之評估工具為皮巴迪動作量表第二版(Peabody Developmental Motor Scale-Second Edition, PDMS-II)，結果顯示個案粗大動作能力百分比5%，精細動作能力百分比1%；心智報告以魏氏幼兒智力測驗第四版(WPPSI-IV)施測，分數落於70-95，目前認知、語言、粗大動作及精細動作發展皆落於遲緩範圍，2017/06/08開始接受療育介入，分別是語言治療、物理治療及職能治療，時間為每週一次，各30-40分鐘。
結果：個案接受早療服務約3個月，由於時間較短且強度較低，因此主要針對動作進行複評，評估工具使用PDMS-II評量，個案目前會雙腳往前跳約60公分、往前丟球(小於3m)及接住大球；可仿畫圓形、正方形及十字，連接點與點、仿搭4-6個以下積木圖形、將紙剪一部分，結果顯示粗大動作能力百分比6%，精細動作能力百分比8%，和之前相比都有略為進步。
結論：早療強調以家庭為中心，並認為家庭與服務提供者應是共同合作的，因此，雖然介入頻率不高，但每次介入過程，家長都有全程參與，透過專業人協助瞭解及分析孩童能力，並於居家生活中確實複習治療活動及相關訓練方式，是增進孩童在早期療育介入其間有明顯進展的主要因素，期望未來有更多相關研究支持，以協助NF1照顧者瞭解相關介入方式及可運用之資源。
關鍵字：神經纖維瘤第一型、早期療育、早療介入、動作發展。
