第21屆 第18對環狀染色體症候群兒童的移動能力訓練在物理治療早期介入成效與追蹤:個案報告 Effectiveness of Physical Therapist Early Intervention and Follow-up Locomotion Training on a Child with Chromosome 18 Ring Syndro

第18對環狀染色體症候群兒童的移動能力訓練在物理治療早期介入成效與追蹤:個案報告

Effectiveness of Physical Therapist Early Intervention and Follow-up Locomotion Training on a Child with Chromosome 18 Ring Syndrome :A Case Report

鄞瑩衫¹*

Ying-Shan Yin¹*

¹東元醫療社團法人東元綜合醫院復健治療中心

¹Department of Rehabilitation Center, Ton-Yen General Hospital

研究背景與目的本研究主旨在於分析第18對環狀染色體症候群臨床個案的移動能力在早期介入下的發展狀況。第18對環狀染色體症候群是一種罕見的染色體異常，其臨床特徵變異性高，常見症狀有低張、新生兒進食與呼吸困難、小頭畸形、全面性發展遲緩和智力障礙、生長激素不足、甲狀腺功能低下、聽力損失、耳道閉鎖、面部畸形和行為異常等。鑑於國內外個案量稀少且臨床表徵變異型高，因此本研究希望能提供物理治療訓練移動能力成效與追蹤結果，協助家長及相關專業團隊人員瞭解此個案能力表現進展，以建構更佳的治療計畫。

方法此個案為一位五歲兩個月的男童，個案出生兩個月後被診斷為第18對環狀染色體症候群。此個案臨床表現呈現全面性發展遲緩、低張且經常性出現嚴重自我刺激(例如：搖晃身體、玩手、用力頂住關節...等)，除此之外此個案亦會陷入長時間睡眠期，24小時內清醒時間約1-3小時，其睡眠週期為三天到一周不等，睡眠期結束之後會進入約三天左右的無力並且沒精神的恢復期，最後需要約兩天左右的興奮期，才會慢慢回復其能力。此個案的移動能力發展特別之處是跳過跪與爬的移動方式，然而位移發展初期的方式，大多以坐姿下用屁股移動 (Scooting)，以上諸多臨床症狀與表徵，進而導致其移動能力的發展受到更多限制。

此個案家長一直協助此個案進行持續性復健治療，此個案從出生後2-3個月開始，長期接受復健治療約每周至少2次以上，幾乎每天都有固定居家復健時間去訓練其發展，包含四肢與軀幹穩定性、姿勢轉換、站立訓練與誘發與加強移動能力。本篇研究採用與家長訪談、臨床觀察與PDMS-II的評估方式，分別於106年11月、108年1月、109年2月，追蹤與探討其評估結果與治療成效。

結果此個案受限於生理限制、認知障礙、不佳的活動動機、睡眠周期...等因素影響，其發展呈現嚴重遲緩，其移動能力的發展里程碑如下列所示：1. 約在八個月可以獨坐2. 約在兩歲發展出扶物站立3-5秒3. 迄今孩童主動的移動方式都是屁股移動的形式，需要被引導或誘發才會出現站姿與行走。

本篇研究追蹤其106年11月、108年1月、109年2月的移動能力之發展，如下列所示：

1. 在106年其生理年齡為兩歲半時，PDMS-II的位移能力發展為7個月，百分位<1而標準分數為1，移動方式主要為不分節翻身。

2. 在108年其生理年齡為三歲七個月，PDMS-II的位移能力發展為8個月，百分位<1而標準分數為1，移動方式稍微爬行<50cm、穩住兒童軀幹可以向前踏步3步。

3. 在109年其生理年齡為四歲九個月，PDMS-II的位移能力發展為11個月，百分位<1而標準商數為2，移動方式為牽一手可往前走3-4步、可獨立站姿5秒以上。

整體而言，此個案呈現緩慢的進步，而在活動品質表現也呈現慢慢地改善。

結論雖然本篇研究個案整體發展呈現全面性遲緩並且進步速度緩慢，但隨著時間與增強其經驗並且給予不同刺激，家長明顯感受到個案之移動能力與活動品質也慢慢提升，也讓家長更有信心持續加強孩童各方面的刺激與給予不同經驗。由於第18對環狀染色體症候群的個案數稀少，也較少文獻探討其症狀和兒童發展狀態，尤其是此個案有嚴重自我刺激、反覆玩手的行為與睡眠周期的狀態，導致手部與其他面向的發展更為緩慢，未來還需要有更多不同專業領域的研究文獻去做更進一步的探討。

關鍵字:第18對環狀染色體症候群、早期介入、位移能力