第21屆 先天性過度驚嚇症(Hyperekplexia hereditary)兒童 之物理治療個案處理模式 Physical therapy client management model for a child with Hyperekplexia hereditary

先天性過度驚嚇症(Hyperekplexia hereditary)兒童

之物理治療個案處理模式

Physical therapy client management model for a child with Hyperekplexia hereditary

高景涵^1*、陳文婕¹、陳冠穎¹

Ching-Han-Kao^1*、Wen-Chieh-Chen¹、Kuan-Ying-Chen¹

基督復臨安息日會醫療財團法人臺安醫院 兒童發展復健中心

¹Department of Children Rehabilitation Center, Taiwan Adventist Hospital

背景與目的：先天性過度驚嚇症(Hyperekplexia hereditary,HPX)是一種神經遺傳性疾病，大部分患者是因為Glycine receptor α1 (GlyR alpha 1)基因突變，這個基因碼與甘胺酸神經傳遞系統有關，進而造成神經系統的異常。HPX對於突如其來的聽覺、觸覺、視覺刺激，會產生過度驚嚇的反應，例如肌陣攣(myoclonic epilepsy)、持續一段時間的肌肉張力提高、全面性地肌肉僵硬、握緊拳頭、睡眠時肌肉抽動(hypnagogic myoclonus)、焦慮地凝視，或是突如其然地跌倒，嬰兒時期則可能因缺氧而導致死亡。

方法：本個案報告運用美國物理治療協會(American Physical Therapy Association, APTA)公布的物理治療執業手冊(Guide to Physical Therapist Practice)之「個案處理模式」(Client management model)簡介此一疾病兒童之物理治療處理程序及介入之變化。

結果：個案於9個月大接受物理治療評估，使用皮巴迪動作發展量表第二版(Peabody Development Motor Scales Second Edition, PDMS-2)粗大動作發展商數為79分，顯示個案的粗大動作發展落後其同齡兒童，屬發展遲緩。運用「國際功能分類-兒童及青少年版」(International Classification of Functioning, Disability and Health- Children and Youth Version, ICF-CY)做為評估架構，顯示粗大動作功能主要活動受限為移動能力；其優勢部分為案母對於療育態度積極，勤於進行居家活動訓練，並帶個案、個案姊姊一起參加團體活動，個案與其他小朋友一起活動時，可明顯提升其參與動機，並達到較佳的動作表現；其劣勢部分為個案於療育課程中主動參與活動的動機較低，指令理解能力偏弱，且遇到較困難的活動容易僵硬並靜止不動作。診斷(Diagnosis)方面在APTA的物理治療分類診斷方面，個案屬於神經肌肉類(neuromuscular)的A模式。文獻指出部分患者可能會在1歲之後逐漸緩解，但兒童期有時會造成嚴重的意外傷害，或是社交互動受限。過度驚嚇的反應會持續一生，目前仍尚未完全清楚致病機制，但使用克癇平錠(clonazepam)對於HPX有良好反應。物理治療介入包含衛教、直接治療、居家訓練。個案在本院接受每週一次、每次30分鐘一對一的直接治療，家長亦陪同學習如何進行引導個案活動，目前已進行療育18個月。個案於療育前3個月的內容主要訓練個案在趴姿、四足跪姿、坐姿、高跪姿下的重心轉移。之後6個月進行移行活動訓練，肚子貼地向前爬行、肚子離地向前爬行、向前爬過障礙物、扶物側走。進行療育後第10個月開始訓練獨立向前行走、跨過障礙物等功能性活動訓練。物理治療於一年半後進行成效評估，個案在PDMS-2粗大動作分測驗中的穩定度及移動能力，原始分數進步，但百分位數、標準分數退步，顯示個案在動作功能有進步，但落後其發展年齡。個案目前可獨立由坐姿扶物/地面站起來，可獨立向前行走至少6公尺平地，可由照顧者牽著單手跨過10公分高的障礙物、走上10公分高的台階、兩步一階上下樓梯。

結論：本個案為先天性過度驚嚇症，我們通過個案處理模式及ICF分析個案主要問題，並參考相關文獻。經過物理治療早期療育介入及衛教家長，個案因而改善其移動能力，並且可以跟家人朋友參與更多戶外活動。其未來的挑戰是生活自理及學校生活，可作為後續物理治療介入的重點目標。

關鍵字：先天性過度驚嚇症、早期療育 、物理治療