第五屆 染色體18q症候群嬰幼兒早期物理治療介入-個案報告

Physical Therapy Early Intervention for A child with Chromosome 18q Syndrome - Case Report

鄭淑娟1、劉文瑜2,3、黃維彬1,3、鄭曉倩1,3、王錦滿1、陳嘉玲1、黃美涓1,2,3
1長庚兒童醫院、2長庚桃園分院、3長庚大學

Shu-chuan Cheng1、Wen-yu Liu2,3、Wei-bin Huang1,3、Shiau-chian Jeng1,3、Chin-man Wang1、Chia-ling Chung1、Alice M.K. Wong 1,2,3
1Chang Gung Children's Hospital、2Chang Gung Taoyuan's Hospital、
3Chang Gung University

背景與目的

染色體18q症候群(Chromosome 18q syndrome)是由於第18對染色體末端長臂缺失所造成的罕見染色體異常疾病1,2。發生率為四萬人之一，男女發生的比例約為1:1.71。此類型患 者臨床上呈現明顯智能及發展遲緩、低張力、生長外觀異常及短小、視力及聽力喪失、及心臟等器官上的問題3,4,5，但每位患童的臨床問題仍有很大的差異， 因此他們的治療與訓練常需依據個案個別化的評估結果來進行。本報告的目的是報告一名患有染色體18q症候群幼兒的發展情形及接受物理治療的發展變化。
 

個案介紹
本個案是一名二個月大時，被兒童遺傳科診斷為患有染色體18q症候群的女孩，出生時為40周足月產，出生體重為2500克(10%以下)，出生身長44公 分(10%)，頭圍36公分(75%)，Apgar score在一分鐘時 6→五分鐘後為9，並合併有唇裂、先天雙腳內翻足變形及先天性心房中隔缺損，目前診斷出有視力(遠視500度)及聽力(40分貝以上)障礙。約12個月大 時因醫生懷疑有動作發展遲緩而轉介到物理治療進行早期療育評估及介入。
 

個 案在12月大時開始接受初次物理治療評估，個案僅能用手掌捉握東西，但尚無法翻身，獨立維持坐姿，其阿爾伯塔嬰兒動作發展量表(Alberta Infant Motor Scale)評估結果為總分17 而動作發展百分比落在<5%以下及其皮巴迪動作發展量表-2 (Peabody Developmental Motor Scale -2 edition, 簡稱PDMS-2) 評估結果顯示她當時的動作功能僅相當於無發展遲緩現象兒童在3個月所能表現的粗動作功能及5個月所表現的精細動作功能(詳見附表一及二)。因此判斷個案有 明顯動作發展遲緩。此外個案還呈現低張力、關節角度較大、肌力和心肺耐力不足、觸覺及本體感覺反應較低且與外界互動反應較少等問題。在語言溝通方面只能發 出嗚的單音。


根據評估結果，個案被建議開始接受密集性物理治療，每週二之三次，每次60分鐘的個別治療及器材使用(如站立板及跑步機)。治療目標於加強家長對此症候群 的瞭解及接受，促進個案動作發展和姿勢控制。治療內容包括依個案及其家庭所需的親職照顧訓練、肌力及心肺耐力訓練、觸覺和本體感覺刺激訓練、平衡反應及功 能活動的訓練等。此外因個案有合併骨科問題，所以也由職能治療師提供足部矯正鞋矯正其內翻足。
 

經 過8個月的訓練，個案已可自行翻身，獨立放手坐約20公分高的無靠背椅子上且可伸手去抓握和操弄簡單玩具。個案接受阿爾伯塔嬰兒動作發展量表再評估結果為 總分28 而動作發展百分比落在<5%以下及其皮巴迪動作發展量表-2再評估結果顯示她的動作功能已進步到相當於無發展遲緩現象兒童在8個月所能表現的粗動作 功能及6個月所表現的精細動作功能(詳見附表一及二)。

個案在今年7 月底及8月底分別接受左右內翻足骨科手術(跟矩骨整形術和阿基里斯腱延長術)矯正，因此未來物理治療計劃，除了延續之前治療目標外，在6周的石膏固定時間 內，也必需著重維持踝膝關節活動度及其肌力訓練，和動作活動功能。而在未來石膏固定去除後，將繼續著重個案的位移、站立及行走能力上的訓練。
 

討論與結論
本個案除了呈現典型染色體18q症候群的臨床表徵，如身材短小(19個月大身高55公分及體重7公斤)、視力及聽力障礙、低張力、內翻足變形、先天性心房 中隔缺損、認知困難及發展遲緩等。還呈現其它弱勢，如對外界的刺激反應過低、被動互動行為、較差的心肺耐力、較差的營養攝取、及智能發展遲緩等。在這些因 素交互影響下，使得她的動作發展速度更為受限，因此物理治療的介入是有必要的。未來會隨著她的成長，其它發展領域的落後可能會更明顯，此外也可能會衍生一 些續發性損傷。因此還需要跨專業間的合作才能有早期發現、早期診斷、早期介入，以提供給這類兒童及其家庭更合適的幫助。

附錄
表一 個案的阿爾伯塔嬰兒動作發展量表Alberta Infant Motor Scale評估結果比較

表二 個案的第二版皮巴迪動作發展量表( Peabody Developmental Motor Scale -2 edition, PDMS-2)評估結果比較




參考資料
1. http://www.chromosome18.org/syndrome_qminus.htm
2. Jess G. Thoene (1992). Physicians' guide to Rare Disease: Genetic diseases and dysmorphic syndromes. First edition. Dowden Publishing Company Inc. p11.
3. http://rarediseases.info.nih.gov/html ... chromosome1820010709.html
4. www.nlm.nih.gov/mesh/jablonski/syndromes/syndrome195.html
5. Wladimir Wertelecki and Park S Gerald (1971). Clinical and chromosomal studies of the 18q-syndrome. Journal of Pediatrics, 78(1), p.44-52.