題 目： Physical Therapy Early Intervention for a Child with Bardet-Biedl Syndrome - Case Report
姓 名：徐琳雅1,2、鄭曉倩2、黃維彬2、陳嘉玲3、侯家瑋4、劉文瑜1、黃美涓1,3
所屬單位：1長庚大學 復健科學研究所暨物理治療學系、2長庚紀念醫院 林口兒童醫院 兒童復健科 物理治療、3長庚紀念醫院 林口兒童醫院 兒童復健科、4長庚紀念醫院 林口兒童醫院 遺傳醫學科
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巴德-畢德氏症候群兒童早期物理治療介入-個案報告
Physical Therapy Early Intervention for a Child with Bardet-Biedl Syndrome - Case Report
徐琳雅1,2、鄭曉倩2、黃維彬2、陳嘉玲3、侯家瑋4、劉文瑜1、黃美涓1,3
Lin-Ya Hsu1,2 Shiau-Chian Geng2 Wei-Bin Huang2 Chia-Ling Chen3
Chia-Wei Hou4 Wen-Yu Liu1 Alice May-Kuen Wong1,3
背景與目的
巴德-畢德氏症候群（Bardet-Biedl syndrome，簡稱BBS，ICD-9-CM編碼759.89）是種現階段政府公告之外觀異常(malformation)的罕見疾病，屬於體染色體的隱性遺傳，具有高度的異質性。目前臨床發現的相關基因主要有以下九種：BBS1，BBS2，ARL6/BBS3，BBS4，BBS5，MKKS/BBS6，BBS7，TTC8/BBS8，B1/BBS9。而其中，BBS1佔了23.2%的比例。
Bardet和Biedl兩位學者在1920年首先描述此症候群的症狀。主要BBS症狀包括眼睛構造缺失(例:視網膜萎縮)，四肢的畸形(例:58%會有多指症(polydactyly)的情形，50%手指腳趾比一般兒童短(banchydactyly)，也可能有併指之類的症狀)，生長與發展異常(例:83%以上的兒童有肥胖問題，BMI値大於30或是高於同年齡97%兒童的體重。)，智能與行為問題(例:大部分的兒童會合併有智能發展遲緩的問題，而這個項目又與其視力受損程度有高度相關。視力受損較少的兒童，智能遲緩情況通常相對較不嚴重;反之，視力受損大，則智能影響較大，而學習能力也較差);另外還有性腺功能發育不全，腎臟功能缺失(例: 一般到後期都會產生腎衰竭的狀況)等。
次要症狀：包括心血管系統疾病，大頭的情形，泌尿系統疾病，糖尿病，第五根手指或腳趾變形，消化系統疾病（例:肝纖維化或是膽管硬化等），其他性器官變異，傳導性耳聾，中耳炎，呼吸道疾病（例:氣喘），身材短小，不穩定性格，其他可能併發的疾病等。在診斷方面，只要有4個主要症狀產生，或是有3個主要症狀加上2個次要症狀，即可被診斷為BBS。而在主要症狀中，視網膜萎縮為必要條件。在臨床上除了症狀判斷之外，會使用基因測試，與家族的病史調查來確認基因遺傳上的診斷。而目前的治療方向主要以症狀治療為主。物理治療對於BBS的介入目標是以促進兒童的動作功能發展，良好的體適能建立(包括體重控制)，及減少或預防次發性的肌肉骨骼系統機能障礙為主。本報告的目的是描述一名患有BBS兒童的早期物理治療介入。
研究方法
採個案報告的方式描述一名出生時即被診斷為多指症(polydactyly)。她在11個月大時因發展遲緩到復健科就醫，接受物理治療。其後陸續發現有視力缺損，動作發展遲緩，肥胖等問題。她在3歲時被確定診斷為BBS。相關的醫療介入包括遺傳諮詢，兒童眼科，整型外科及兒童骨科等。個案3歲2個月時的物理治療介入運用美國物理治療協會所提議的五個促進最好預後的過程，簡單描述如下：
一) 檢查：以臨床觀察配合肌力及關節活動度測試，肌張力測試，感覺測試和感覺數據量表(short sensory profile)及皮巴迪動作發展量表-2 (Peabody Developmental Motor Scale -2 edition, 簡稱PDMS-2)等進行檢查，個案的動作功能已能獨立行走及抓握，但是高階的動作功能及操作仍落後，以PDMS-2結果呈現有落後一般(below average)同年齡兒童的情形。
二) 評估：根據世界衛生組織新殘障分析架構下的國際功能殘障健康分類 (the Disablement Model of International Classification of Functioning, Disability, and Health (ICF), WHO, 2001)作為評估架構，她現在的情況可以被分析如下：她的劣勢包括1)右眼視野缺損，左眼視力模糊，且有視網膜萎縮現象，並已影響到其需要手眼協調之動作有遲緩現象；2)注意力較不易集中，需持續利用口頭提醒下持續活動進行；3)情緒有時會失控，會有突然打媽媽的情形；4)非典型的神經動作控制，如動作的起始遲緩且有調節單腳高僵直(stiffness)能力的問題；及5)非典型的骨骼肌肉控制，下肢與腹肌肌力不足等問題。她的優勢包括：1)肌肉張力及關節角度尚介於正常範圍；2)聽力正常；3)可以口語溝通；4)家長積極配合治療；5)且勤於做家庭作業。
三) 物理治療分類診斷：根據美國物理治療協會所公佈的物理治療師手冊 (Guide to Physical Therapist Practice)的分類，她可被歸類為神經肌肉類(neuromuscular)中的B模式神經動作發展障礙(impairment neuromotor development)。
四) 預後預測：物理治療的年度治療目標為：個案可獨立跳過30公分高的障礙物，雙手接來自兩公尺外之小球，及單腳站立超過10秒等。
五) 治療計畫：她接受每週兩次的物理治療及一次團體治療課程。治療的內容：一)在協調溝通及記錄上，包括與家長討論，並擬定個別治療計畫和設定年度治療目標等。二)個案相關衛教包括居家運動訓練，並鼓勵個案定期至個案之後可能出現的症狀的相當專科，例如:兒童眼科，遺傳科，整形外科，兒童骨科等，進行追蹤檢查或治療。三)程序的介入(procedural intervention)包括引導個案配合認知性遊戲(例如:拼拼圖，堆積木，辨認圖卡等等)做丟接球，上下樓梯，單腳站立以及雙腳跳高，跳遠等功能性治療活動訓練，以遊戲化方式進行肌力訓練，及在個案出現良好行為時採取正向回饋(positive enforcement)強化良好行為。
結果
經過2個月的直接物理治療訓練後，她的PDMS-2評估呈現粗動作方面原始分數方面,穩定性(stationary)由43進步到45，移動(locomotion)由113進步到114，物體操弄(object manipulation)由31進步到32，手眼協調能力(visual-motor integration)由93進步到108，抓握能力(grasping)仍保持在46。個案目前可以雙腳跳約10公分，單腳站約3秒，踢球，能不扶把手一腳一階上下樓梯，單或雙手可丟小球，且有30~40%之接球成功率。
結論
本個案在開始接受物理治療後，她的動作功能有可量測到的提昇。未來治療將著重強化家長能力(empower parent)，促使家長及兒童在未來能夠持續呈現正向的情緒及處理方式，來面對此一症候群及其後續可能的問題。物理治療的訓練目標也將特別著重在建立兒童及家長良好的體適能習慣建立，及減少或預防次發性的脊椎側彎等肌肉骨骼系統機能障礙發生。
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