第十五屆 第一型肝醣貯積症之兒童物理治療個案處理模式-個案報告

第一型肝醣貯積症之兒童物理治療個案處理模式-個案報告

Physical Therapy Client Management Model for a Child with Glycogen Storage Disease (type I) - Case Report

汪玉珍¹、葉采青^2*、林琬鈞³

Yu-Jen Wang¹、Tsai-Ching Yeh^2*、Won-Jean Lin³

^1,2,3衛生福利部桃園醫院 復健科、^1,2,3兒童發展聯合評估中心

^1,2,3Joint Assessment Center for Child Development, ^1,2,3Department of Rehabilitation, Tao-Yuan General Hospital, Ministry of Health and Welfare

背景與目的（Background and Purpose）：肝醣貯積症(Glycogen Storage Disease)為一種先天性遺傳代謝疾病，主要因基因缺陷造成患者無法將儲藏於肝臟或是肌肉之肝醣轉換為葡萄糖使用。過去文獻指出此類的個案可能會有生長緩慢的狀況，但並無特別提出此類個案的發展或動作之相關併發症與其介入方式。本報告目的為使用美國物理治療協會（American Physical Therapy Association, APTA）所提出之個案處理模式(client management model）簡介此一罕見疾病個案之兒童物理治療。

方法（Methods）：個案處理模式的五個過程分述如下。(1)檢查（Examination）：個案為一名三歲一個月大的足月產女童，於八個月大時經基因檢測後確診為第一型肝醣貯積症，期間沒有接受任何療育處置，於兩歲七個月大時至本院接受粗動作評估。 (2)評估（Evaluation）：根據「國際功能分類-兒童及青少年版」（International Classification of Functioning, Disability and Health- Children and Youth Version, ICF-CY）架構，使用皮巴迪動作發展量表-2（Peabody Developmental Motor Scale, PDMS-II）評估粗動作功能；以兒童日常功能量表中文版（PEDI-C）評估其日常生活功能。劣勢有：全身性肌肉張力較低、肌肉力氣不足、個人因子-活動指令遵從度與執行度不佳、挫折忍受度不佳與環境因子-家長過度保護、居家活動執行度不佳；優勢為：個人因子-環境探索意願佳與環境因子-家庭支持度高。(3)診斷（Diagnosis）：個案屬於5B。(4)預後（Prognosis）：文獻並無回顧到個案相關動作發展資訊，若調整環境與個人因子，預後會有進展。(5)治療介入（Intervention）：每週接受一至兩次，每次六十分鐘的物理治療，內容包含：連續性體能活動、團體治療課程、家長衛教與居家活動諮詢。

結果（Results）：在著重調整環境因子之物理治療介入下，由表一看到提升個案動作能力；由表二知道個案日常生活功能進步，且無論是在個案自我的功能性技巧或是照顧者協助的兩個部份都是有明顯進步的。

結論（Conclusions）：可預期特殊罕見疾病之兒童家長對孩子有過度保護之狀況，早期療育相關人員陪伴過程中，除了提升個案動作能力，也讓家長對於孩子的能力有不同的認識與發現，進而改變教養態度與照顧方式，提升個案的日常生活功能。

關鍵字：肝醣貯積症、ICF-CY、個案處理模式

表一  皮巴迪動作發展量表-2（Peabody Developmental Motor Scale, PDMS-II）評估結果

表二  兒童日常功能量表中文版（PEDI-C）評估結果