第十六屆 X-性聯遺傳少汗性外胚層發育不良症之早療個案報告

X-性聯遺傳少汗性外胚層發育不良症之早療個案報告

Case report of X-linked Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia (XLHED)

蘇珮甄^1,3、楊思怡²、王嘉駿¹、曾頌惠²

Peijen Su^1,3、Yang Szu I²、Jia-Jyun Wnag¹、Sung-Hui Tseng²

¹馬偕醫學院聽力暨語言治療學系²台北醫學大學附設醫院復健科³馬偕醫院家庭醫學科

¹Department of Audiology and Speech-Language Pathology, Mackay Medical College, Taipei ²Department of rehabilitation, Taipei Medical University Hospital, Taipei ³ Department of Family Medicine, Mackay Medial Hospital, Taipei

背景與目的：對發展遲緩兒童及其家長來說，早期語言的教育是很重要的，對於診斷出是性聯遺傳少汗性外胚層發育不良症仍有待研究探討。本研究希望探討相關專業人員如何針對遺傳少汗性外胚層發育不良症應用跨專業團隊評估模式，以瞭解對於此一服務模式對於幼小學前轉銜教育安置的影響。

方法：本報告是針對臨床上一位患有此疾病的女童個案，經由跨專業的早療評估，了解個案在各方面的發展情形與能力。藉由給予一年的語言治療下，針對個案所缺乏的部分做補教與引導，並與家長討論與合作下，提升個案的語言言語能力，以幫助個案轉銜到國小階段。

結果：在跨專業的評估中，在精神科評估出有輕度的智能障礙與注意力不足問題；在小兒科評估中發現個案在口語、粗動作與精細動作都有遲緩；幼兒園巡撫老師觀察到個案的構音與行為問題；在復健科的語言治療，使用正式評估工具「嬰幼兒綜合發展測驗」測驗，測驗結果顯示個案在語言理解方面，個案可以理解自己的名字、家人稱謂、及常見物品名稱。可在無提示下理解疑問句，能在無提示下遵循簡單二步驟指令。而個案的詞彙量不足、歸類能力弱，無法一次指出相同屬性或類別的圖片、複雜否定句的表現不佳。在口語表達方面，個案能正確以圖命名大部分的常用物品名稱，主要以詞彙或片語表達為主，可以正確使用所有格與形容詞。在首字提示後，正確複述5字片語。而個案的句法上容易出錯。在言語表現上，口腔動作功能尚佳，言語清晰度尚佳，口腔動作輪替慢，導致有構音替代行錯誤及同化情形，可在視覺提示和放慢說話速度後正確構音。整體而言個案實際年齡為五歲一個月，發展年齡約3歲6個月，為顯著遲緩。長期目標是針對個案在聽理解能力、言語清晰度、口語表達技巧以及語意詞彙量等方面的能力給予引導治療。並給予家長建議，在個案生活中使用童書共讀的方式，以增加個案的語言刺激量。在一年的介入下，個案對於語言聽理解能力上的複雜指令、否定句的遵守與對聽故事後的回答問題正確率都有顯著的提升，不過會隨著故事長度的增加而錯誤率增加；在口語表達方面，可以正確使用簡單句應答，其中動詞與形容詞的使用正確，並有能力主動使用疑問句詢問不清楚的事物。在言語清晰度方面，動作的輪替與構音動作的精確度都有進步。使用相同正式評估顯示個案的能力由3歲6個月的表現進步到4歲6個月以上的表現。

結論：在使用跨專業的評估與語言介入治療後，個案在各方面的能力，包含口語清晰度、語言理解與表達，都有顯著的進步，顯示出治療的成效。

關鍵字：X-性聯遺傳少汗性外胚層發育不良症、跨專業團隊評估模式、早期療育、語言治療、特殊教育