第七屆 肌肉粒腺體病變兒童的物理治療處理：兩個案報告及文獻回顧

Physical Therapy Management for Children with Mitochondrial Myopathy: Two Case Reports and Review of the Literature
姓　　名：陳滿惠1、劉文瑜1,2、林如立3、陳嘉玲4、游雯琇1、楊怡君1、邱議霆1
所屬單位：1長庚紀念醫院 桃園分院 復健科 物理治療，2長庚大學 復健科學研究所暨物理治療學系，3長庚紀念醫院 林口兒童醫院 遺傳醫學科，4長庚紀念醫院 林口兒童醫院 兒童復健科
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肌肉粒腺體病變兒童的物理治療處理：兩個案報告及文獻回顧
Physical Therapy Management for Children with Mitochondrial Myopathy:
Two Case Reports and Review of the Literature
1長庚紀念醫院 桃園分院 復健科 物理治療，2長庚大學 復健科學研究所暨物理治療學系，
3長庚紀念醫院 林口兒童醫院 遺傳醫學科，4長庚紀念醫院 林口兒童醫院 兒童復健科
陳滿惠1、劉文瑜1,2、林如立3、陳嘉玲4、游雯琇1、楊怡君1、邱議霆1

背景與目的
粒線體疾病 (Mitochondrial disorders)曾經一度被認為是極為罕見的疾病，現在卻是最常發生的代謝疾病。依據國家衛生研究院的「粒線體疾病國家研究室」追蹤發現，國內的粒線體基因缺陷家族高達三、四百個，進而推估國內帶因者約有三、四千人。粒線體基因缺陷會導致相當嚴重且多樣的疾病。粒線體的缺陷可以是單純的肌肉病變，也可能會造成多重身體器官系統的侵犯，包括中樞、周邊神經系統及眼睛，也會造成全身系統性的問題，例如呼吸系統，心血管系統，消化系統，肌肉骨骼系統，神經系統等需要高效率有氧代謝的系統。粒腺體疾病，常影響到肌肉和腦部這兩個粒腺體含量很高的器官，當病變主要侵犯的是骨骼肌時可被稱為肌肉粒腺體病變（Mitochondrial Myopathy）(DiMauro et al. 2003)。雖然對於粒線體疾病的研究已經進行多年，但是有效治療處理仍然有限。DiMauro等人回顧過去的研究對於肌肉粒腺體病變治療提出建議包括對於有CoQ10不足的個案給予高劑量CoQ10補充，以及利用有氧訓練減少退化(deconditioning)及增加運動能力，但不鼓勵應用等長收縮的阻力運動以避免傷害到肌細胞造成退化。雖然Millhouse-Flourie(2004)曾針對物理治療等相關專業對於粒線體疾病介入做了簡單的介紹。但是，至今描述或探討物理治療對於肌肉粒腺體病變兒童的處理仍然缺乏，因此本個案報告將描述兩名肌肉粒腺體病變兒童的個別化物理治療處理做為未來研究的基礎。

個案描述
個案甲是一位在2歲時被診斷患有肌肉粒腺體病變的男童，運用美國物理治療協會所公佈的物理治療師手冊 (Guide to Physical Therapist Practice)所提議的五個促進最好預後的過程，個案甲在4歲7個月到5歲5個月時的物理治療介入分別簡單描述如下：

A. 檢查：個案甲尚無法獨立站立而且在使用後拉式助行器行走時動作策略錯誤導致重心無法順利的前移以達到獨立位移的功能，甚至會重心向後倒必須從頭到尾由治療師或媽媽協助固定助行器以免跌倒而行走時需要幫助他進行重心的前移才能跨步，屬於Montgomery行走能力分類 (Ambulation ability level)中的非功能或運動行走(nonfunctional or Exercise Ambulation)的第一級。他的皮巴迪動作發展量表-2 (Peabody Developmental Motor Scale -2 edition，簡稱PDMS-2)結果呈現在同年齡兒童屬極差(very poor)的程度。

B. 評估：根據世界衛生組織新殘障分析架構下的國際功能殘障健康分類 (the Disablement Model of International Classification of Functioning, Disability, and Health(ICF), WHO, 2001)做為評估架構，評估結果顯示他的優勢包括：1)家長積極治療；2)可以口語溝通；及3)喜歡參與趣味性遊戲。他的劣勢包括：1)非典型的神經動作控制及協調，特別是有困難維持高僵硬度（stiffness）及身體的穩定度不佳；2)肌力不足及近端肢體的穩定度不足；3)無法維持適當的專注力；及4) 不穩定的張力，關節角度略為過大等問題。

C. 物理治療分類診斷：他可被歸類為神經肌肉類(neuromuscular)類中的B模式神經動作發展障礙(impairment neuromotor development)。

D. 預後：個案物理治療的年度治療目標為個案將可獨立站立3秒及在成人監督下獨立使用後拉式助行器向前行走3步。

E. 介入：個案的個別化物理治療訓練著重在下肢肌力訓練及功能性訓練，除了利用個別指導及團體功能循環訓練加強其姿勢轉換及站立平衡的整合訓練，並配合利用肌電圖來為監測肌肉是否有過度疲乏，以遊戲化方式進行高阻力肌力訓練。在確認個案無過度疲乏的情形後，個案開始在家持續練習高阻力的荷重訓練。

成效評量：個案甲經過10個月物理治療訓練後，從原先無法獨立站立進步到可以獨立站立3秒且從原本無法獨立使用助行器行走需媽媽協助向前推到可以在治療師或媽媽的監督下獨立使用後拉式助行器行走3步，行走能力則進步到非功能或運動行走的第二級。



個案乙是一位在3歲時被診斷患有代謝性疾病(Disorder of Metabolism)的兒童，屬於肌肉粒腺體病變，此外合併有腎臟積水，一眼有遠視300度和散光250度另一眼有遠視250度和散光200度，在3.5歲時開始獨立跨走。運用美國物理治療協會所公佈的物理治療師手冊 (Guide to Physical Therapist Practice)所提議的五個促進最好預後的過程，個案以在4歲1個月到5歲6個月時的物理治療介入分別簡單描述如下：

A. 檢查：個案乙雖能獨立跨步走，但無法直線前進，無法獨立上下樓梯，行走步態呈現不協調步態且容易跌倒，跌倒時也無法作出安全的保護動作，更無法跑步。屬於功能性社區行走(Functional community ambulation)的第四級。他的PDMS-2結果呈現在極差 (very poor) 等級。

B. 評估：他的優勢包括：1) 家長積極配合治療；2)有適當的情緒控制；及3)可以口語溝通。他的劣勢包括：1)在較吵雜的環境中無法維持適當的專注力；2)非典型的神經動作控制及協調；及3) 低張力，關節角度略為過大；4)動作平衡較差等問題。

C. 物理治療分類診斷：他也被歸類為神經肌肉類(neuromuscular)類中的B模式神經動作發展障礙。

D. 預後：個案個別化物理治療的年度治療目標為個案將可獨立上下一層的樓梯(約15階)及完成15呎的折返跑。

E. 介入：此個案的年度物理治療訓練目標著重高階平衡能力的達成，個案經過功能障礙訓練(Obstacle course training)：如跨越障礙訓練、平衡木訓練，干擾訓練(perturbation training) ：除了干擾訓練底板的移動進行干擾訓練之外更加上手部的運用以加強其日常生活中的手腳協調及平衡功能，目標訓練(targeted training)等。

成效評量：個案乙經過1年5個月的訓練，個案已可以獨立行走樓梯及跑步目前15呎折返跑可在20.88秒內完成。也達成他的個別化治療目標及提高PDMS-2分數進步到差(poor)等級，行走能力則進步到第5級。此外個案因為多面向功能提昇包括粗動作能力在內，也順利地如父母的願望由學前特教班被轉銜安置到一般學前班就學。


結論
肌肉粒腺體病變在現在的醫療中，仍是無法治癒的疾病，但是透過家庭的強力配合及許多專業的合作，患有此病變的兒童仍有機會融入一般學校社會生活。以為例上述的個案皆經由有計劃且多面向的物理治療訓練而呈現可量化的動作功能提昇。在尚無法治癒此病變前，物理治療師應該持續探討對於此類個案最適宜運動強度及最有效的訓練方式。