第十二屆 利用國際健康功能與身心障礙分類－兒童青少年版整合柯林菲特氏症合併法洛式四重症：個案報告

Using the ICF-CY to organize physical therapy service in a child with Klinefelter’s syndrome and Tetralogy of Fallot: Case report

朱琬婷1、劉文瑜2、王錦滿3、鍾宏濤4、張育生5
Wan-Ting Chu1, Wen-Yu Liu2, Chin-Man Wang3, Hung-Tao Chung4, Wen-Yu Liu5

1林口長庚紀念醫院物理治療、2長庚大學物理治療學系、3林口長庚紀念醫院復健科、4林口長庚紀念醫院心臟內科、5林口長庚紀念醫院心臟外科
1 Department of Physical Therapy, Chang-Gung Hospital , 2 Department of Physical Therapy, Chang-Gung University , 3 Department of Rehabilitation, Chang-Gung Hospital , 4 Department of Cardiovascular, Chang-Gung Hospital, 5 Department of Cardiac Surgery, Chang-Gung Hospital

研究背景與目的：柯林菲特氏症（Klinefelter syndrome）為最常見的性染色體異常疾病，發生率約為六百分之一，其中80％為第47對染色體XXY，導致雄性素製造不足，典型症狀包括睪丸發育不全與肌力不足等。法洛氏四重症為一常見的先天性心臟病，發生率約為千分之3.9，典型症狀為發紺。過去文獻，並未針對柯林菲特氏症合併法洛氏四重症個案進行探討。本報告利用國際健康功能與身心障礙分類－兒童青少年版（International Classification of Functioning, Disability and Health - Children and Youth Version，以下簡稱ICF-CY ）模型來整合物理治療改善柯林菲特氏症合併法洛式四重症個案平衡之成效。

方法：個案年齡為三歲七個月。依ICF-CY分析，在『健康情形及疾病』面向上為柯林菲特氏症、法洛氏四重症與發展遲緩；『身體機能與構造』上，左腳平衡較差，常保持膝後頂（back knee）姿勢與爪形指維持平衡；心肺系統上，易出現低血氧及嘴唇發紺，心肺耐力差，語言以疊字發音，可以聽得懂指令；

『活動功能與參與』上，由皮巴迪動作發展量表第二版（Peabody Developmental Motor Scales- Second Edition，以下簡稱PDMS2）結果表示，粗大動作年齡約為26個月，可獨立兩腳一階上下樓梯，但無法獨立單腳站立與跳躍；在『參與』上，個案整天都與媽媽相處，對於陌生人會較怕生，熟悉後可慢慢加入遊戲；在『環境因子』上，由於此個案為養子，故有時與媽媽的互動上會較為疏離，在介入過程中，鼓勵媽媽加入治療遊戲中增加親子間互動，媽媽也可努力配合治療。在『個人因子』上，此個案情緒調節能力佳，除非發紺與肚子餓，不然多可配合治療。依據ICF-CY分析結果，此個案優勢在於家庭支持度佳及可配合運動，劣勢為單腳平衡不足、心肺耐力不佳、語言發展遲緩與養子親子關係。根據以上評估結果，本階段物理治療介入將著重增加平衡及心肺耐力，在運動訓練中使用肌內效貼布(Kinesiotaping)誘發足部肌肉收縮並以單腳平衡訓練、足部肌力訓練與跨障礙物加強下肢動作功能。

結果：在PDMS2的改變上，可獨立一腳一階上樓梯約三階；左腳單腳站時間由第一天10.36秒進步到76秒；走平衡木上的距離，由47公分進步到69公分。治療後單腳平衡能力增加，下一階段治療會針對心臟開刀前的準備運動以及語言發展遲緩的問題介入，未來在手術後的情形，仍需持續追蹤。

結論：本報告運用ICF-CY架構一柯林菲特氏症合併法洛式四重症個案，利用物理治療服務改善其單腳平衡，進而提升功能性活動能力。未來約一年內，將會執行心臟畸形矯正手術，故需各醫療團隊密切合作以提升術後恢復。又因此個案為養子，故未來針對此個案的家庭相處、教育與社交轉銜仍須各專業間跨專業的服務。

關鍵字：柯林菲特氏症、法洛氏四重症、國際健康功能與身心障礙分類－兒童青少年版