第十七屆 ICF-CY架構於巴德-畢德氏症候群孩童之臨床應用：個案報告

ICF-CY架構於巴德-畢德氏症候群孩童之臨床應用：個案報告

The clinical application of ICF-CY model on children with Bardet-Biedl syndrome: case report

林秀靜¹、黃羽涵¹、孔緹縈¹、許嫚芳¹、陳建銘¹

Hsiu-Ching Lin¹, Yu-Han Huang¹, Ti-Ying Kung¹, Man-Fang Shiu¹, Chien-Ming Chen¹

¹屏東基督教醫院復健科

¹Department of Rehabilitation Medicine, Pingtung Christian Hospital, Pingtung City

研究背景及目的：巴德-畢德氏症候群(Bardet-Biedl syndrome)是一種罕見的體染色體隱性遺傳疾病，異質性高，其臨床表現也有明顯的差異，目前診斷以臨床表徵及分子診斷為主，基因檢測突變點為BBS基因，主要特徵為多指/趾、視覺受損、肥胖、發展遲緩…等等，歐美發生率約1/100000~1/160000，柯威特及紐芬蘭島盛行率因近親通婚與共同祖先因素而較歐美高，國內的發生率尚未有明確統計數據。由於患者視力會隨個案年齡增長而退化，並影響其視知覺表現，且肥胖問題影響其動作發展，因此本研究期望藉由ICF-CY的臨床應用，協助巴德-畢德士症候群孩童之照顧者及相關專業團隊人員瞭解其功能表現進展，以增進其獨立生活自理能力及建立更佳的治療計畫。

方法：庭庭是一位快滿四歲的胖嘟嘟男孩，出生時四肢發現有多指/趾現象，七個月大及十個月大各動一次多指/趾切除手術，十個月左右會爬但不愛動，一歲七個月後才會獨立行走，但不穩常跌倒，由於兩歲後家長發現庭庭撿東西常有看不到眼前物品的現象，且於醫學中心回診醫生診斷為巴德-畢德氏症候群，故來本院接受聯合評估測驗，施測之評估工具為皮巴迪動作量表第二版(Peabody Developmental Motor Scale-Second Edition, PDMS-II)，當時個案三十五個月大，聯評結果顯示個案粗大動作百分比為5%，精細動作為12%，動作發展約一歲十個月；心智報告以貝萊嬰兒發展量表第三版(Bayley Scales of Infant and Toddler Development-Third Edition)施測，個案心智商數為71，粗大動作及口語表達能力皆屬遲緩現象，精細動作及認知發展落於邊緣範圍。從ICF-CY架構來看，個案身體功能與結構方面(Body Functions and Structure)，有近視及閃光，視網膜異常(b210-220)；活動及參與方面(Activity and Participation)，表達需求多以哭呈現(d330)、可獨立移行與轉位(d410)但無法長距離行走(d4501)、維持蹲姿(d4151)及跳躍(d4553)、會丟球但無法接住球(d445)、可開關瓶蓋及穿珠珠但掌指功能表現及精細動作稍弱(d4408-09)、可獨立穿脫鞋子但穿脫衣褲完全依賴(d540)、如廁部分仍包尿布(d530)、進食由他人餵食(d550)；環境因素(Environmental Factors)，有配戴眼鏡、媽媽對療育接受度及出席率皆高(e310)、對於早療積極參與(e355)。目前個案療育時間為每週兩次、包含語言、物理及職能治療服務，介入重點在於粗大及精細動作相關訓練、視知覺功能訓練、生活自理功能訓練及口語表達訓練。

結果：個案於四十六個月大時使用PDMS-II評量做複評，結果顯示粗大動作能力約兩歲兩個月，精細動作約兩歲六個月，百分位分別落於一及二；心智報告以魏氏幼兒智力量表第四版(Wechsler Preschool and Primary Scale of Intelligence-Fourth Edition ,WPPSI-IV)複評，分數為69，整體動作及認知發展皆屬遲緩。個案身體功能與結構方面，具近視及閃光(b210)、視網膜持續追蹤中(b210) 、智力發展為輕度智能障礙(b117)；活動及參與方面，目前可以口語表達其需求，但句子較短(d330)、可主動與他人問候交談(d350)、維持蹲姿3-5分鐘(d4151)、獨立行走跑步機15-20分鐘、可接住大球(d445)、可獨立跳躍(d4553)；可使用夾子夾小積木入盒子中(d440)、可完成簡易配對活動；生活自理部分可獨立使用湯匙進食(d550)、白天已脫離尿布(d530)且脫衣褲僅需極少協助(d540)；環境因素方面，療育服務增加音樂治療(e355)、個案開始就學(e585)、家長對社福及特教資源有一定的認識、對個案的照護技巧提升。

結論：藉由ICF-CY架構能更了解個案的發展狀況及能力改善部分，單從聯評分數結果只看到個案遲緩及落後部分，無法了解個案能力改善程度，此外，環境中有利因子愈多，愈能提升個案參與職能的能力，且從ICF-CY架構中能更清楚描述兒童在早期療育介入中的進展及變化，對於調整介入計畫及追蹤個案全面性發展狀況有相當大的助益。

關鍵字：ICF-CY、巴德-畢德氏症候群、早期療育、環境