第十八屆 以家庭為中心的早期介入於先天性多發性關節攣縮症合併嚴重喉頭軟化症之應用：個案報告

以家庭為中心的早期介入於先天性多發性關節攣縮症合併嚴重喉頭軟化症之應用：個案報告

Family-Centered Early Intervention for arthrogryposis multiplex congenita with Severe Laryngomalacia: A Case Report

姜雯心^1*、劉妍羚¹

Wen-Hsin Chiang^1*, Yan-Ling Liu¹

¹新光醫療財團法人新光吳火獅紀念醫院復健科

Department of Rehabilitation, Shin-Kong Wu Ho-su Memorial Hospital

背景與目的：先天性多發性關節攣縮症(arthrogryposis multiplex congenita)是肌肉、關節囊及韌帶纖維化所引起全身多關節僵直的綜合症，個案多需於早期接受反覆手術介入及長期物理治療，其預後多可有獨立行走及生活自理能力。喉頭軟化症(Laryngomalacia)是一種先天性喉部軟骨發育未成熟的現象，個案會因為部分喉部組織陷入呼吸道而在吸氣時產生喘鳴聲，嚴重的個案容易合併嗆奶、餵食困難、胃食道逆流、喉部發炎甚至生長發育不良等問題。本文介紹一名先天性多發性關節攣縮症合併嚴重喉頭軟化症個案，應用「以家庭為中心」的早期介入模式，擬定物理治療介入目標與計畫。

方法：個案為一名足月女嬰，出生體重為3250 克，外觀呈現四肢嚴重關節攣縮變形；呼吸易喘且伴隨嚴重喘鳴聲，因血氧不穩而使用經鼻正壓呼吸器支持；餵食亦因嚴重喉頭軟化問題而使用口胃管餵食。個案因餵食困難及四肢關節攣縮等問題，照會物理治療。第一次物理治療評估結果發現個案視、聽覺反應良好；喝奶時有吸吮動作，但因嚴重喉頭軟化問題及吸吮、吞嚥、呼吸協調不佳，偶爾會有嗆奶、漏奶及血氧不穩的症狀；四肢關節嚴重變形攣縮，少有四肢的主動活動；躁動程度高，不停哭泣且易喘並伴隨明顯的喘鳴聲；家長常到加護病房探訪個案，但探訪時多在旁觀察，不敢和個案互動或接觸。物理治療介入的目標為增加個案的全量由口進食、增加個案的被動及主動關節活動量、改善個案躁動程度、協助新生兒加護病房醫護人員改善環境與照護內容、協助教導家屬照顧技巧。物理治療計畫內容包括餵奶時利用較直立的抱姿、控制吸吮、吞嚥、呼吸協調及分段餵食的技巧增加個案由口進食的能力；利用擺位、關節活動運動及誘發自發動作增加關節活動度；利用擺位方式避免喉頭堵塞呼吸道降低個案呼吸的困難性及讓個案嚴重變形的關節擺放於不過度牽張的姿勢，進而改善個案躁動程度；衛教醫護人員及家屬個案整體狀況和餵食、擺位及肢體活動的照顧技巧，並提供家長後續物理治療轉銜方式。物理治療頻率為每週兩次，每次約30 分鐘，個案於住院期間共接受8次物理治療。

結果：物理治療介入後，個案可由家長全量經口餵食；個案的關節活動度及變形程度皆有改善；個案因躁動程度降低，增加睡眠品質及降低照顧負擔；家屬能正確執行照顧技巧，並了解如何銜接後續物理治療。

結論：先天性多發性關節攣縮症及嚴重喉頭軟化症個案因物理治療師提供以家庭為中心的早期介入，除了增進個案功能與發展外，也能增加家屬照顧的技巧及提供其心理支持，進而提升整體照護品質。

關鍵字：物理治療、先天性多發性關節攣縮症、喉頭軟化症、以家庭為中心