第十九屆 第18號染色體四體症之兒童物理治療個案處理模式-個案報告

第18號染色體四體症之兒童物理治療個案處理模式-個案報告

Physical Therapy Client Management Model for a Child with  Tetrasomy 18p syndrome- Case Report

林佩萱^1*、莊斐琪¹、陳思樺¹、蘇育生¹、周彥廷²

Pei-Hsuan Lin^1*, Fei-Chi Chuang¹, Sih-Hua Chen¹, Yuh-Sheng Su¹, Yen-Ting Chou²

¹天主教耕莘醫療財團法人永和耕莘醫院 復健科、²天主教耕莘醫療財團法人永和耕莘醫院 小兒科

¹ Department of Rehabilitation, Yonghe Cardinal Tien Hospital, ²Department of paediatrics, Yonghe Cardinal Tien Hospital

背景與目的：第18號染色體四體症(Tetrasomy 18p syndrome)為罕見的染色體異常疾病，發生率約為1-9/1,000,000，起因大多由於胚胎發育早期的自發性突變導致。目前文獻指出此類的兒童會有發展遲緩、畸形特徵的狀況出現，但並無特別提出此類兒童的動作相關併發症與其介入方式。本報告目的為使用美國物理治療協會（American Physical Therapy Association, APTA）所提出之兒童物理治療個案處理模式(client management model）簡介此一罕見疾病個案。

方法：個案處理模式的五個過程分述如下。(1)檢查（Examination）：個案為一名11個月大的足月產女童，於11個月大時經基因檢測後確診為第18號染色體四體症，期間沒有接受任何療育處置，於11個月大時至本院接受粗動作評估。(2)評估（Evaluation）：根據「國際功能分類-兒童及青少年版」（International Classification of Functioning, Disability and Health- Children and Youth Version, ICF-CY）架構，使用皮巴迪動作發展量表-2（Peabody Developmental Motor Scale, PDMS-II）評估粗動作功能。優勢為：個人因子-環境探索佳與環境因子-家庭支持度高；劣勢有：全身性肌肉張力較低、肌肉力氣不足、個人因子-移位活動耐受度低與環境因子-家長過度保護。(3)診斷（Diagnosis）：個案屬於5B。(4)預後（Prognosis）：文獻並無提供個案相關動作發展資訊。(5)治療介入（Intervention）：每週接受一至兩次，每次三十分鐘的物理治療，內容包含：動作功能訓練、治療性活動、家長衛教與居家活動諮詢。

結果：經過6個月，兒童年齡為1歲5個月，期間提供物理治療介入及提倡居家活動下，個案動作在靜態姿勢穩定及移位能力提升；照顧者也表示治療師提供居家活動訓練有益於了解如何照顧孩童。

結論：第18號染色體四體症的兒童可能會併發動作發展遲緩的情形，建議儘早接受早期療育相關人員服務，有助於提升個案發展及家長的照護能力。

關鍵字：第18號染色體四體症、ICF-CY、個案處理模式