第十九屆 ICF-CY架構於努南氏症候群孩童之臨床應用

ICF-CY架構於努南氏症候群孩童之臨床應用

The clinical application of ICF-CY model on children with Noonan syndrome

許嫚芳^1*、尹琬婷¹、黃羽涵¹、孔緹縈¹、陳建銘¹

Man-Fang Shiu^1*, Wan-Ting Yin¹, Yu-Han Huang¹, Ti-Ying Kung¹, Chien-Ming Chen¹

¹屏東基督教醫院復健科

¹Department of Rehabilitation Medicine, Pingtung Christian Hospital, Pingtung City

研究背景及目的：努南氏症候群(Noonan syndrome)是一種罕見的為體染色體顯性遺傳疾病，病徵有眼距過寬、聽覺損傷、蹼撞頸、生長遲緩…等現象，目前國內的發生率約為1/1,000 ~1/2,500出生新生兒。由於患者聽力損傷明顯，且一般身形瘦小，故會影響其各項發展能力，且營養攝取問題影響其動作發展，因此本研究期望藉由ICF-CY的臨床應用，協助努南症候群孩童之照顧者及相關專業團隊人員瞭解其功能表現，以增進其獨立生活自理能力及建立更佳的治療計畫。

方法：個案是一位三歲的瘦小女生，出生時發現有先天性的心臟問題、眼距過寬、兩側聽覺有損傷，約一歲大至本院接受聯合評估，接受一年的訓練後使用評估工具皮巴迪動作量表第二版(Peabody Developmental Motor Scale-Second Edition, PDMS-II)評估，個案動作發展評估結果粗大動作仍發展遲緩；精細動作則落於邊緣值，且經基因檢測診斷為努南氏症候群(Noonan syndrome)，ICF-CY架構來看，個案身體功能與結構方面(Body Functions and Structure)，言語的心智功能不佳(b167)、情緒控制不佳(b152)、視知覺功能較弱(b1561)、斜視視覺功能異常(b210)、有兩側聽覺損傷(b230)、前庭功能異常(b235)、心臟功能較弱(b410)、全身肌肉耐力功能弱(b740)；活動及參與方面(Activity and Participation)，只能使用手勢和疊字表達需求 (d330)；能夠放手行走幾步(d420)、精細動作操作較弱(d440)、上肢協調不佳(d445)；如廁(d530)；穿著(d540)；進食部分在協助下能使用湯匙(d550)；環境因素(Environmental Factors)，有配戴助聽器(e1251)、媽媽能夠給予良好的支持且參與度高(e310)、與專業人員良好配合且積極 (e355)。第二年持續接受物理、職能治療，次數由每週二次改為一次，並加入語言治療、居家到府療育，介入重點在於粗大、精細動作、語言能力相關訓練、視知覺功能訓練、生活自理功能訓練及衛教諮詢。

結果：個案目前 3歲，使用PDMS-II評量做複評，結果顯示粗大動作能力約1歲5個月，精細動作約2歲3個月，百分位分別落於1%及27%；個案身體功能與結構方面，心臟功能較弱(b410)已開刀處理並準備接受第二次心導管手術，較能在不同情境下適當的情緒表達、但控制仍不佳(b152)，視知覺功能能做出簡單的形狀配對、完成積木的仿作(b1561)；活動及參與方面，能有更多的手勢及單字表達(d330);可獨立行走(d420)；能夠有適當的抓握及操作(d440)；生活自理部分可在協助下脫褲子、能自己脫鞋子及襪子(d540)；環境因素方面，家長與專業人員能夠持續的溝通孩子療育及家中活動狀況，並且持續接受職能治療、物理治療及語言治療。

結論：

藉由ICF-CY架構能更全面了解個案各個面向的發展及進展，在使用標準化評估工具後發現孩子的精細動作已符合發展年齡，但透過ICF-CY架構更進一步的看見孩子在活動參與上的不足，既使罕病孩童先天上有結構上的不利因素，還是能找出與個案相關的有利因素，如環境中的支持度高，家長的參與度佳使得個案的能力能夠持續的提升；因此，持續性的使用ICF-CY架構詳盡且全面性的分析個案，了解個案的優劣勢，能夠明確的展現療育服務的進展及針對介入策略的修正，並加強與家長的衛教和連結，使技巧能夠讓家長在家中環境中運用，提升個案的活動參與，提供個案更完善的早期療育計畫。

關鍵字：ICF-CY、努南氏症候群、早期療育