第21屆 以家庭為中心之執行聚焦刺激對於第18對染色體缺失病童之語言成效評估：個案報告 The Effects of Family-Centered Implementation of Focused Stimulus Approach on Language Abilities for a Child with 18q Deletion Syndrom

以家庭為中心之執行聚焦刺激對於第18對染色體缺失病童之語言成效評估：個案報告

The Effects of Family-Centered Implementation of Focused Stimulus Approach on Language Abilities for a Child with 18q Deletion Syndrome:A Case Report

江泓儒^1*

Hung-Ju Chiang¹

¹童綜合醫療社團法人童綜合醫院復健技術科語言治療組

¹Speech Therapy Unit of Rehabilitation Techniques Section, Tungs’ Taichung MetroHarbor Hospital

研究背景與目的：第18對染色體缺失症候群(18q deletion syndrome)為罕見基因疾病，該疾病臨床特徵表現多樣性，會有顏面異常、伴隨發展遲緩、智能障礙、發育不良、肢體動作異常、感覺異常(如聽力障礙)、免疫功能缺損等問題。本研究個案於兒童發展聯合評估結果為整體發展遲緩，並接受早期療育。在語言治療的部分，聚焦刺激著重於在自然且有意義的情境下，提供明確且有結構化並重複刺激的語言目標，有助於家長理解執行方式與生活情境中實際執行，透過家長訓練方案由語言治療師指導家長來執行明確的目標與方式，讓家長成為個案的最佳學習對象。因此，本研究目的是針對第18對染色體缺失症候群之個案帶入以家庭為中心的家長訓練方案，採用聚焦刺激為執行策略，來研究探討此個案介入的成效分析。

方法：研究對象為目前2歲10個月的女童，診斷為第18對染色體缺失症候群(18q deletion syndrome)之個案。家長於個案1歲左右察覺發展明顯異常，開始接受早期療育服務，並透過專業團隊合作與轉介小兒神經科，經由基因檢測確診為第18對染色體缺失症候群。本研究者為語言治療師，針對個案的語言發展給予評估與治療介入。藉由語料收集分析，與家長討論個案在家庭生活中可融入的詞彙作為介入聚焦刺激的語言目標。執行流程為收集語料、擬訂目標詞彙、選擇能呈現目標詞彙的活動或教材、語言治療師示範與指導家長、家長日常生活執行、檢討討論。在個案成效分析的部分，藉由標準化評估測驗工具-華語嬰幼兒溝通發展量表(MCDI-T)，來評估分析個案的詞彙表達進展狀況。

結果：根據標準化測驗-華語嬰幼兒溝通發展量表，初評結果(個案為2歲1個月時)為：詞彙表達原始分數43、百分等級<5、表達能力發展月齡約16個月，整體詞彙表達發展低於切截分數。在語言治療師執行聚焦刺激以家長訓練方案後的評估結果為(個案為2歲10個月時)：詞彙表達原始分數122、百分等級<5、表達能力發展月齡約20個月。整體詞彙表達發展低於切截分數。雖前後測對照常模仍低於切截分數，明顯語言發展遲緩，但詞彙表達原始分數與能力發展月齡皆有提升，個案的語言內部能力仍有進展的潛力。

結論：藉由本研究針對第18對染色體缺失症候群的個案執行聚焦刺激策略，有助於提升個案的詞彙表達量。個案目前表達能力仍以單一詞彙為主，尚未發展出表達雙詞組合，也是後續介入模式持續努力的目標。在執行家長訓練方案，檢討討論的過程中，家長回饋包括：1.可以學到與孩子相處的策略。2.目標跟做法明確，雖然執行上一開始會卡卡的，但是多練習還算容易上手3.可以感受到孩子的進步。期盼藉由此個案研究探討，可以有助於語言治療師與家長建立最佳的合作模式，讓語言治療師成為家長最有力的靠山；讓家長能夠成為陪在孩子身邊最好的語言治療師。

關鍵字：第18對染色體缺失症候群(18q deletion syndrome)、聚焦刺激、家長訓練方案