第四屆 小胖威利症幼童早期物理治療介入與跨專業合作經驗－臨床實務報告

Physical Therapy Intervention with Trans-disciplinary Cooperation Experiences for Children with Prader-Willi Syndrome in Early Intervention
陳永錚1 劉文瑜2,3* 黃維彬1,3**　陳美慧4***　黎建中4+　陳嘉玲1++　黃美涓2,3+++
1長庚兒童醫院 2長庚復健分院 3長庚大學 4林口長庚醫院
復健科 物理治療師 *復健科 物理治療師及物理治療學系 兼任助理教授
**復健科 物理治療師及物理治療學系 兼任講師 ***復健科 語言治療師
+復健科輔具工程中心 物理治療師 ++復健科 兒童復健科主任
+++長庚林口分院院長及長庚大學物理治療學系暨復健科學研究所系主任
Yung-cheng Chen1 Wen-yu Liu2 3 Wei-bin Huang1 3 Mei-hui Chen4 Jian-zhiong Lei4 Jia-lin Chen1 Alice May-kuen Wong2 3
1 Chang Gung Children's Hospital 2 Chang Gung Rehabilitation Hospital 3 Chang Gung University 4 Chang Gung Memorial Hospital

背景與目的

「小 胖威利症候群」(Prader-Willi Syndrome) 是一因第15對染色體上，數種不同基因缺陷所造成的罕見遺傳疾病。發生率約為1/ 10,000~1/ 25,000之間。可能具有的身體特徵諸如: 肥胖、身材矮小、肢體短小、前額短小(narrow forehead)、杏仁眼(almond-sharped eyes)、三角嘴型(triangular mouth)等。在嬰兒時期，他們常因為明顯的張力過低及嚴重的動作發展遲緩而開始接受治療。然而除了早期動作發展遲緩外，許多其它的問題如認知與學習困 難、生長賀爾蒙缺損、體重過重、肌耐力不足、骨質疏鬆、脊椎側彎、與行為異常等，也會隨著不同成長階段而一一浮現，因此需要透過家庭與各專業間的合作來預 防及減少未來可能發生的障礙。本報告將描述兩名不同年齡個案在不同時期的早期物理治療介入及跨專業間合作之服務經驗。

內容
第一個案甲為一女童，出生後經小兒遺傳內分泌科醫師診斷為「小胖威利症候群」。個案於3個月大時開始至復健科接受門診物理與職能治療追蹤。物理治療評估結 果顯示此個案在嬰兒時期呈現肌張力與運動耐受力過低，肢體關節角度過大，對外界刺激反應較慢，餵食困難，並合併明顯的動作發展遲緩等問題。經門診追蹤三個 月後，於個案六個月大時使用亞伯塔嬰兒動作發展量表(Alberta Infant Motor Scales, AIMS)評量確認其動作發展程度低於同年齡5%以下，因此安排個案在母親的陪同下，開始定期接受每周1~2次的物理治療。此時期物理治療的介入重點，在 於提昇家長的親職照顧能力，以提供幼兒一個豐富的感覺動作學習環境，進而促進其動作發展。介入的方式是在與她的母親合作下，採取整合模式介入，由物理治療 師負責訓練母親一些簡單在家執行運動的方法及技巧，加強發展里程所應有的頭頸部控制、軀幹翻身、坐姿平衡等。同時與語言治療師做跨專業的整合，以團體訓練 方式教導家長正確的餵食訓練與在動作訓練時的親子互動方式。此外為了提昇家長對此症候群的瞭解，治療師也鼓勵家長參與小胖威利症候群家長團體。

個案甲於12個月大時，接受再次物理治療評估，顯示仍有肌張力過低與關節活動度過大的問題，而依據亞伯塔嬰兒動作發展量表與皮巴迪動作發展量表第二版 (Peabody Developmental Motor Scales-2, PDMS-2) 的評估結果來看，其動作發展也仍低於同年齡5%以下，但是其亞伯塔嬰兒動作發展量表原始分數已由原本的8分進步至27分。同時個案對於治療活動的耐力也提 升到可以接受30分鐘以上。因此物理治療的介入方式除繼續強調幫助她的母親將動作訓練融入居家親子間遊戲外，也開始加入密集且直接的個別物理治療訓練課 程，來增進個案的軀幹及下肢動作控制與站立平衡能力。同時也與輔具工程中心合作提供合適的足踝矯正鞋，以協助個案維持站立時適當的足踝關節角度。此外，她 也開始接受小兒遺傳內分泌科醫師建議使用生長激素(Growth hormone)促進其生長，並配合接受骨科門診定期追蹤。

經由以上的治療介入，個案甲於18個月大時開始放手行走數步。22個月大時，她已能獨立長距離行走，皮巴迪動作發展量表的評估結果雖仍有落後的情形(表 一)，但相較於之前評估已有明顯的改善。個案目前身高與體重(表二)仍維持於正常範圍內。此外她的母親除了能確實執行居家訓練，也開始為她的未來可能面臨 的問題［如過度肥胖］做預防準備。

第二個案乙為五歲的男童，經丹佛II發展量表(Denver II)初步篩檢後，顯示他除在語言及精細動作-適應的領域有明顯落後外，在粗動作發展方面也有些微落後及肢體動作不協調與肌耐力不足等問題，例如尚不能維 持單腳站立超過5秒。此外個案由於家庭因素，而有困難養成良好的飲食控制習慣，開始出現體重過重情形，所以目前物理治療介入的重點在於協助個案建立規律的 運動習慣，加強體適能及進階動作協調能力等，此外家長也關心孩子未來上學適應情形所以物理治療師也準備教育需求建議書，以協助個案作教育轉銜。在考量未來 個案的首要問題為認知與行為問題，因此希望個案及其家庭能有充裕的時間參與語言治療及行為處理，物理治療的直接個別介入次數將逐漸減少，改以諮詢服務的方 式進行。

結論
「小胖威利症候群」在不同年齡階段可能會面臨不同的障礙。在嬰兒期，物理治療早期療育介入重點可放在透過整合式的介入方式，來有效地改善發展遲緩等問題及 幫助個案家長瞭解與參與治療活動的機會。在幼童時期，物理治療早期療育介入重點除了繼續改善其發展遲緩外，也需要與家長合作協助個案建立規律的飲食習慣及 適當的運動。然而對於未來他們可能面臨的認知與學習困難、生長賀爾蒙缺損、行為控制異常、與骨骼肌肉系統等問題，將更需要不同專業間共同的合作，才能幫助 此種症候群的個案及其家庭達到早期預防，早期發現，與早期介入。

表一. 個案甲在12個月大及22個月大的皮巴迪動作發展量表(PDMS-2)評估結果


表二. 個案甲身高體重變化表



參考資料

1. Lewis CL. Prader-Willi syndrome: a review for pediatric physical therapists. Pediatric Physical Therapy. 2000 ;12 :87-95.
2. Belt AB, Hertel TA, Mante JR, et al. Movement characteristics of persons with Prader-Willi syndrome rising from supine. Pediatric Physical Therapy. 2001;13:110-121.
3. Eiholzer U, Malich S, I'Allemand D. Does growth hormone therapy improve motor development in infants with Prader-Willi syndrome? Eur J Pediatr. 2000 ;159:299-301.