第22屆 ICF-CY架構於卓飛症候群孩童之臨床應用

ICF-CY架構於卓飛症候群孩童之臨床應用

The clinical application of ICF-CY model on children with Dravet syndrome

林學民¹、徐敏¹

Hsveh-Min Lin¹, Min Hsu¹

¹屏東基督教醫院復健科

¹Department of Rehabilitation Medicine, Pingtung Christian Hospital, Pingtung City

研究背景及目的：卓飛症候群（Dravet Syndrome，DS），又稱為嚴重嬰兒肌跳躍癲癇（SMEI），是一種基因變異造成的嚴重癲癇性腦症，主要是腦中負責電子訊息傳遞的鈉離子通道功能失調，造成中樞神經系統短路而不正常放電，其癲癇發作類型分為：肌陣孿性、非典型缺失性和複雜部分皆屬於難治的頑固性癲癇。患童常因環境刺激或溫度過高而癲癇發作。患童合併認知以及語言障礙，是一個需照顧者高度關注的病症。因此本研究期望藉由ICF-CY的臨床應用，協助卓飛症候群孩童之照顧者及相關專業團隊人員瞭解其功能表現，以增進其獨立生活自理能力及建立更佳的治療計畫。

方法：個案目前是一位三歲的瘦小男孩，在就診時發現有嚴重的語言及動作發展遲緩、視覺的回饋不佳，約二歲大至本院接受聯合評估及治療，以零歲至三歲華語嬰幼兒溝通及語言篩檢測驗評估，個案語言發展評估結果，發現語言表達及語言理解能力屬於嚴重發展遲緩；經由基因檢測診斷為卓飛症候群（Dravet Syndrome），以ICF-CY架構分析，第一年持續接受語言治療，次數為每週各一次。

結果：案目前三歲，使用修訂學前兒童語言障礙評量表做複評，結果顯示語言理解能力仍不足，但已可指認簡單的物品或執行簡單的指令；語言表達能力不足，大多只能以仿說為主，可以自動化的表達少量的常用語彙；個案身體功能與結構方面，但在以下向度皆有持續進步，可以控制自己的情緒(d152)、可認得特定的聲音和找到自己喜歡的玩具(b156)、可仿說及命名一般物品圖卡(b16710)，可理解簡單指令和正確拿取物品(b1670)；活動及參與方面，可以在指令執行常規活動(d310)、可以表達自己想要的玩具(d330)；環境因素方面，治療師持續的於治療後總是可以與家長有良好的溝通及建議，進而促進個案在常規活動下溝通能力的表現，並且持續接受語言治療、物理治療及職能治療。

結論：使用標準化的評估工具可以發現孩子的進步指標，雖仍無法達到發展指標由，但可確實發現目前個案的發展問題，同時運用ICF-CY架構，更能全面了解個案在每個面向的進展及活動參與所面對的問題和不足，雖然罕病孩童先天發展條件不利，經由評估與家長的溝通衛教，仍然可以發現有利個案發展的有利因素，如家庭環境的支持度高，家長的參與及配合執行在家的訓練，更益於促進個案能力的提升；因此，運用ICF-CY架構，詳實且全面性的分析個案，了解個案的能力及問題，可以持續幫助並修正介入策略，將在治療場域的發現，提供給家長如何完善的運用技巧在家庭的環境當中，提升個案的活動參與，更能展現早期療育計畫和服務的精神。

關鍵字：卓飛症候群、ICF-CY架構、語言治療