第23屆 以作息本位介入於一名罕見疾病兒童家庭之實務經驗

以作息本位介入於一名罕見疾病兒童家庭之實務經驗
Experiences of Applying Routines-Based Intervention to the Family of a Child with Rare Disorder

趙美媛^1*、王婷幼¹、宋松遠¹、張奐¹、許瑜真²
Mei-Yuan Chao^1*, Ting-Yu Wang¹, Sung Sung Yuan¹, Huann Chang¹, Yu-Chen Hus²

¹為恭醫療財團法人為恭紀念醫院復健科
²為恭醫療財團法人為恭紀念醫院兒童發展聯合評估中心
¹Department of Rehabilitation, Wei-Gong Memorial Hospital
²Children Development Center, Wei-Gong Memorial Hospital

研究背景與目的：家有罕見疾病兒童對家庭所帶來的衝擊是難以想像的，父母不僅需要承擔龐大的醫療費及照護負荷，面對孩子疾病的複雜診治、擔憂孩子未來的發展遲滯，以及承受家庭資源匱乏和社會排斥等，種種的壓力源讓許多罕病家庭成為弱勢族群。在服務這些家庭時，治療師除了提供專業知識及疾病新訊給家長外，透過以作息本位之早療介入模式，讓家長能夠將目標融入作息活動中執行，不僅能降低往返醫院的頻率，更能促進兒童發展及家庭生活品質之改善。因此，本研究將探討以作息本位介入模式於一名患有罕見疾病兒童之家庭，以協助家長促進兒童順利投入生活參與。

方法：個案為一名19個月大的小男童，出生後3個月因發展遲緩至醫院基因檢測後診斷為芳香族L-胺基酸類脫羧基酶缺乏症(Aromatic L-amino Acid Decarboxylase Deficiency, AADC)，此疾病屬於先天的代謝異常疾病，致病原因是負責左多巴(L-dopa)與5-HTP代謝的aromatic L-amino acid decarboxylase (AADC) 酵素缺乏，造成身體多巴胺與血清素缺乏，臨床表徵通常患者在出生6個月時即出現運動障礙的症狀，合併低張力、眼動危象、發展遲緩、易怒與睡眠障礙等問題，平均每三天發作一次，每次可長達4-8小時。根據台大資料統計目前亞洲地區以臺灣佔30% (2018年，37位)及日本病例最多，平均死亡年齡不滿5歲，大多因器官衰竭、敗血症及肺炎所致。本研究對象是經由他院轉介至本院接受早期介入，每週平均接受一次物理治療，每次介入時間為30分鐘，共持續三個月。介入方式以作息本位介入(routine-based intervention)模式進行，先透過家庭諮詢了解家庭資源使用概況、對兒童疾病認知、作息活動參與、對兒童期待、照顧困難等。物理治療師協助家長針對最期待孩子改善的問題予以建議，並透過間接示範讓家長在臨床上能實際執行，若居家執行時遇到困難可利用通訊軟體(LINE)和治療師進行線上討論，以協助家長執行孩子參與生活能更加順利。

結果：案母為個案主要照顧者及療育陪同者，案父平日以工作為主，但因家庭經濟壓力較大，案母會趁假日先生放假照顧孩子之餘去接美食外送訂單。但因孩子疾病發作時間不固定，加上案母本身罹患憂鬱症，服藥後的副作用讓案母無法按時帶孩子上課，導致療育出席率相對不穩定。因此，考量個案及案母的身體狀況，若個案該週因故無法到醫院上療育課時，物理治療師會透過通訊軟體(LINE)和案母線上討論近期居家目標執行狀況，盡可能在家長能配合且不會造成過度壓力情況下提供關心及諮詢服務。案母最擔憂孩子的發展進展，因孩子的頭部控制不佳、無法翻身及維持坐姿，導致日常生活照護都需依賴案母協助，所以希望透過療育介入能讓她知道該如何誘發孩子的動作及對外在環境產生反應。因此，介入目標包含：1.適當擺位下誘發動作2.透過聲光刺激增加反應3.教導親子互動技巧增加親密感4.增加母親對孩子疾病的認知降低照護壓力等。經由三個月的介入後，雖然個案整體發展進步空間有限，但家長較能掌握孩子的發展歷程，並擅用家中現有資源誘發孩子的動作，在生活中經常利用聲音或多感官刺激來引起孩子注意，並把握孩子在清醒舒服狀態下進行親子互動，包含親子按摩或繪本共讀等，而母親本身的焦慮感及照護壓力也漸漸獲得改善。

結論：臨床工作者在面對罕病兒童家庭時，除了給予正向、同理、支持的態度來陪伴家長走過最艱難的早療階段，並且需考量每個家庭的獨特性，透過以作息本位為基礎的介入模式，讓家長在現有的家庭環境中以最貼近家庭需求及符合家庭期待的方式予以支持，讓家長能夠順利的陪伴孩子參與生活及降低照護壓力。

關鍵字：罕見疾病、發展遲緩、早期介入、家長參與