第23屆 層粘連蛋白Alpha 2相關之肌肉失養症兒童物理治療介入：個案報告

層粘連蛋白Alpha 2相關之肌肉失養症兒童物理治療介入：個案報告
Physical Therapy in Children with Laminin Alpha 2 Muscular Dystrophy (LAMA2-MD): A case report

卓芷伶¹、何郁文²*
CHIH-LING CHO¹, YU-WEN HO^2*

¹臺灣大學物理治療學系、²臺大醫院復健部物理治療技術科
¹Department of Physical Therapy, National Taiwan University
²Department of Physical Medicine and Rehabilitation, National Taiwan University Hospital

背景與目的：

層粘連蛋白Alpha 2相關之肌肉失養症(LAMA2-MD)約占先天性肌肉失養症的30%。症狀特徵是明顯的全身肌張力低，軀幹肌肉及呼吸肌無力等，部分患者合併有腦部異常、癲癇、吞嚥困難、營養不良等，但認知功能多為正常。疾病嚴重度因發病時間及層粘連蛋白缺損程度而不盡相同，目前無標準治療指引，多從症狀處理。隨著年齡增長患者容易出現近端關節攣縮、脊椎側彎、呼吸道感染等問題，值得注意其關節攣縮的惡化趨勢快速，在肘關節屈曲角度每年減少6.6°、膝關節屈曲角度每年減少3.1°、脊椎側彎角度(Cobb angle)則每年增加5.3°(Zambon AA et al.,2020)。患者死亡大多與感染肺炎有關(Tan D et al.,2021)。出生即發病的早發型患者皆有粗大動作發展遲緩，且大部分預後為無法獨立行走者，故需多專業團隊合作模式的早期療育資源，包含復健、骨科、兒科等。鑒於國內外個案量稀少，本文希望分享一名LAMA2-MD個案在物理治療介入之成效，提供臨床工作者及家長建立治療計畫的參考。

方法：

個案為2歲7個月早發型LAMA2-MD女童，出生體重3012公克，40週自然產，出生時有肌張力不足、哭聲微弱及吞嚥困難等現象，在新生兒加護病房住院3週。在6個月大有頭部控制，14個月可翻身，20個月可獨立坐。個案於1歲起固定於本院物理治療門診進行每週1次，每次60分鐘之治療，另安排水療及診所療育，目前尚未就學。在動作能力方面(Activities)，平躺時無法將頭部抬起，僅能在輕度協助下從離地45度的彈撥椅上以代償動作拉坐起身；可獨立坐於地墊約5-10分鐘，姿勢呈頸椎與腰椎處過度前凸(lordosis)，無支撐下可拿取前方及左右後方45度，距離20公分遠的玩具並回復坐姿，但無法轉向、臀移及回到躺姿；部分口頭及身體提示下可翻身且速度慢(>1分鐘/公尺)；臨床觀察其呼吸較淺，說話小聲，無法吹動距離10公分的衛生紙。在生活參與方面(Participation)，平日白天較常坐於地墊玩玩具，尚未有站姿的經驗，多與母親互動，假日父母會推推車帶個案到戶外公園。個人因素(Personal factors)為個性害羞怕生，依賴母親，易放棄嘗試陌生或困難的活動。在身體結構與功能方面(Body function & structures)，個案雙側髖及膝關節屈曲皆有15ﾟ至20ﾟ的關節攣縮，四肢肌力僅可抗部分重力(上肢近端肌力3-/遠端3,下肢肌力為近端3-/遠端3- )，頸部伸直肌、手指屈肌、髖屈肌、小腿肌群等肌肉緊縮。使用兩項工具評估其粗大動作功能：2022年1月第一次評估，嬰幼兒綜合發展測驗(CDIIT)，其粗大動作發展年齡為8.9個月，發展商數54，百分等級1，屬於重度發展遲緩，在認知及自理領域為臨界遲緩，其他領域皆為正常；粗動作功能評估量表(GMFM-88)，在正躺/翻身領域(Dimension A)得到35分(69%)，在坐姿領域(Dimension B)得到30分(50%)。物理治療介入治療內容為：(1)促進移位及轉位能力、動態坐姿平衡訓練、呼吸運動訓練之外，使用下肢副木與仰臥式站立架促進髖關節發育、下肢承重，使用步態訓練器增加軀幹直立能力，訓練下肢肌力，同時增加社會參與的機會；(2)衛教家長被動關節活動、肌肉拉伸運動及擺位技巧，申請踝足輔具支架(AFO)預防垂足之風險，居家環境改造建議備置適合個案身形之桌椅，維持良好坐姿、預防關節攣縮；(3)參與學校個別教育計劃的擬定，與學校系統討論就學時需要的輔具支持及此疾病需特別注意的部分。

結果：

第二次評估日期為2022年8月，經7個月的物理治療介入，個案動作能力有些微進步，CDIIT粗大動作發展年齡、發展商數與百分等級皆與前測相同；GMFM-88在平躺/翻身領域仍維持35分(69%)，在坐姿領域則得到33分(55%)，獨立側坐的表現有進步。動作品質上目前已可獨立從仰躺45°坐起，且代償動作減少，可獨立連續翻身且速度增快(秒/公尺)；能獨坐於地墊上臀移轉向至少半圈且前移1公尺以上，坐到站在重度協助下可承重1秒鐘。個案雙側上下肢肌力、髖關節與膝關節角度皆維持，無明顯惡化。

結論：

本個案經介入後在移位與轉位能力有些許進步，同時穩定維持關節活動度與肌力表現，有助於促進生活參與及認知能力之發展。早發型LAMA2-MD患者尤其需預防肌肉骨骼與心肺系統的併發症，擺位及行動輔具的選用也需納入治療計畫中。

關鍵字：LAMA2基因缺損、先天性肌肉失養症、早期療育、物理治療