第十三屆 威廉氏症侯群幼兒接受物理治療之成效-個案報告

Effectiveness of Physical Therapy for Children with Williams syndrome –
A Case Report

趙美媛1   張奐1   黃靄雯2  
Mei-Yuan Chao1  Huann Chang1  Ai-Wen Hwang2

1財團法人為恭紀念醫院復健科
 Department of Rehabilitation, Wei-Gong Memorial Hospital
2長庚大學醫學院早期療育研究所
 Graduate Institute of Early Intervention, College of Medicine, Chang Gung University

研究背景與目的：威廉氏症候群(Williams syndrome)為第七對染色體下臂(7q11.23)發生微小片段缺失所造成先天性基因缺陷，盛行率為1/20,000-25,000，其中男女發生比例略同，屬於罕見疾病之一。此類個案有特殊的臉部特徵如嘴巴寬嘴唇飽滿、下巴較小、泡泡眼、小而間隔的牙齒以及粗啞的聲音等，臨床表現通常伴隨發展遲緩、先天性心臟病、智能障礙(Average IQ:55, range:40-90)、雞尾酒個性、骨骼肌肉方面問題、嬰兒期高血鈣及對聲音過度敏感等。本研究目的將採取功能取向模式之物理治療介入對威廉氏症候群幼兒之成效。

方法：個案為17個月大的女性，在13個月大時家人發現個案的動作發展有明顯落後情形，於是到醫學中心求診，經醫師檢查發現個案外觀與典型威廉氏症候群特徵相符，透過螢光原位雜交法(Fluorescent ISH;FISH)檢查後確定診斷為威廉氏症候群。至本院求診後，開始接受每週3次物理治療，每次治療時間為50分鐘，共持續六個月，介於三個時間點以「嬰幼兒綜合發展測驗」(Comprehensive Developmental Inventory for Infants and Toddlers; CDIIT)進行評估，分別為治療前(T1)(17個月大)、中期(T2)(21個月大)、後期(T3)(24個月大)。物理治療訓練內容採取功能取向模式，包含軀幹控制、肌力訓練、站立訓練、動作協調控制能力等。

結果：個案在治療前(T1)的嬰幼兒綜合發展測驗(CDIIT)之動作領域之粗大動作能力(gross motor)(DQ:63)、精細動作(fine motor)(DQ:54)，及認知能力(cognition)(DQ:65)之發展商數(Developmental Quotient; DQ)明顯有落後情形，經六個月介入後發現以功能取向模式之物理治療介入方式對威廉氏症候群幼兒在粗大動作、精細動作能力及認知能力之發展年齡相較於其他領域有明顯進步情形。

結論：本研究個案經六個月的物理治療訓練後，有助於改善動作及認知方面之發展，至於療程持續長短對成效的影響仍需要未來做更進一步探究。對於罕見基因缺陷疾病之個案除了透過物理治療介入外，並期能透過與家長雙向溝通及教導居家活動技巧，讓個案能將所學技能實地運用於日常生活中。

關鍵字：威廉氏症候群、早期療育、物理治療