第十三屆 Pelizaeus-Merzbacher氏症兒童之物理治療個案處理模式

Physical Therapy Client Management Model for a Child with Pelizaeus-Merzbacher Disease

王湘凱1,3  陳永錚1,2,*  劉文瑜2   鍾佳英1     陳嘉玲1
 Xiang-Kai Wang1,3     Yung-Cheng Chen1,2,*     Wen-Yu Liu2      Chia-Ying Chung1     Chia-Ling Chen1

1  長庚紀念醫院林口兒童醫院兒童復健科
Department of Pediatric Rehabilitation, Children’s Hospital, Chang Gung Memorial Hospital, Lin Kao Medical Center, Taoyuan, Taiwan
2  長庚大學物理治療學系
Department of Physical Therapy, Chang Gung University, Taoyuan, Taiwan
3  弘光科技大學物理治療學系
  Department of Physical Therapy, Hungkuang University, Taichung, Taiwan

背景與目的：Pelizaeus-Merzbacher氏症（慢性兒童型腦硬化症）（Pelizaeus-Merzbacher Disease, PMD）是一種性染色體隱性遺傳，盛行率約為十萬分之一至百萬分之一的罕見疾病，病因為X染色體上類脂質蛋白基因（PLP1）發生突變，造成中樞神經系統的髓鞘發育不良，進而產生神經相關徵狀的疾病。回顧文獻顯示PMD常見的症狀有運動失調、眼球震顫、頭部異常擺動、肌肉張力低下、四肢麻痺、智能障礙等。本個案報告目的為希望運用美國物理治療協會（American Physical Therapy Association, APTA）所公佈的物理治療師執業手冊（Guide to Physical Therapist Practice）之「個案處理模式」（client management model）簡介此一罕見疾病之兒童物理治療處理程序及介入變化。

方法：運用APTA所提議的五個促進最好預後的過程（APTA, 2001）的個案處理模式描述如下。在檢查（examination）方面，個案為1歲7個月大的足月產男童，6個月大接受綜合發展評估。在評估（evaluation）方面根據「國際功能分類-兒童及青少年版」（International Classification of Functioning, Disability and Health - Children and Youth Version, ICF-CY）（WHO, 2007）架構作為評估架構，個案6個月大時之粗動作能力在阿爾伯塔嬰幼兒動作量表（Alberta Infants Motor Scale, AIMS）發展曲線圖上低於第5百分位曲線，顯示功能上有顯著的發展遲緩問題。其他劣勢（weakness）包括全身肌張力過低、眼球震顫、非典型的自主動作控制、肌肉骨骼系統異常等問題，其優勢（strength）為可以臉部表情與外界互動、個案家長對於早期介入參與意願高等。在APTA的物理治療分類診斷（diagnosis）方面，個案屬於神經肌肉類(neuromuscular)中的E模式－進行性中樞神經系統疾病。在預後（prognosis）方面，文獻顯示 PMD存活年齡差異性很大，有些較嚴重的個案則有困難存活超過青少年，也有的可以存活到30至60歲。功能會隨著病情惡化而逐漸退步。在治療介入（intervention）方面，個案目前接受每週2次、每次60分鐘的物理治療。內容包含有著重家長的衛教照顧訓練、個人一對一治療課程訓、團體功能巡迴訓練課程、懸吊跑步機及輔具器材(足踝矯正支架)等。

成效評量：個案接受物理治療服務約12個月，目前粗動作相當發展年齡約為6個月大，可自行翻身、趴姿下可以手肘撐起身體、輕微協助下貼地爬行8-10步，以及在雙手支撐下維持坐姿不跌倒等。家長目前在居家照顧能力也有提昇。
結論：應用個案處理模式在此一有嚴重遲緩的動作發展PMD個案結果顯示個案有持續中。但後續之治療仍須密切注意PMD漸進性的退化問題。本個案報告治療介入模式可以做為PMD臨床治療之參考。

關鍵字：國際健康功能與身心障礙分類系統-兒童及青少年版(ICF-CY) 、個案處理模式、Pelizaeus-Merzbacher氏症（慢性兒童型腦硬化症）