The clinical application of ICF-CY model on children with Cockayne Syndrome: A case report
王閔弘1、林秀靜1、王重元1
Min-Hung Wang1, Hsiu-Ching Lin1, Chung-Yuan Wang1
1屏東基督教醫院復健科
1Department of Rehabilitation Medicine, Ping-Tung Christian Hospital, Pingtung City
研究背景及目的：柯凱因氏症候群是一種極為罕見的早老性疾病，又稱「類早衰症」或「類早老症」，此病症與基因有關，為體染色體隱性遺傳疾病，由於是修補受傷之DNA的相關酵素發生缺陷，所以常用DNA修復測試（DNA repair assay）來診斷之，發生率約1/250000；此症合併有智能障礙問題，且病理學檢查常會發現個案的中樞或週邊神經發生去髓鞘作用，或是腦皮質與基底核的鈣化、大腦皮質與小腦的相關病變，個案外觀眼窩較凹陷、頭髮稀疏、鼻子小而尖、牙齒參差不齊，生理發展遠小於正常平均值的5﹪以上，臨床表徵類似極瘦弱的侏儒症，且部分關節較僵硬，故外觀像個小老人。由於發展能力及病程隨個案身體健康狀況及環境因素影響甚鉅，因此本研究期望藉由ICF-CY的臨床應用，協助柯凱因氏症候群孩童之照顧者及相關專業團隊人員瞭解其功能表現。
方法：凱凱是一位三歲九個月大、身材消瘦且眼窩深陷的小男孩，相較於同年齡孩童，身高、體重、頭圍及各發展能力明顯落後，約1歲時因無法獨立翻身、坐及爬行，來到本院就診並接受療育服務，並於2歲11個月時接受聯合評估，施測之評估工具為皮巴迪動作量表第二版(Peabody Developmental Motor Scale-Second Edition, PDMS-II)，結果顯示個案粗大動作能力約11個月，精細動作約16個月；心智報告以貝萊嬰兒發展量表第三版(Bayley Scales of Infant and Toddler Development-Third Edition)施測，個案心智能力落於中度障礙範圍，語言及動作發展皆落於遲緩範圍，由於個案進日發展有停滯的現象且食慾變差，因此於2012年底再次於醫學中心複評，後確診為柯凱因氏症候群，因此三歲後的生長發育有逐漸下降的趨勢。從ICF-CY架構來看，個案身體功能與結構方面(Body Functions and Structure)，指關節主動活動角度輕微受限、四肢承重能力不足、下肢輕度高張力、坐姿平衡能力與重心轉移能力差、交互動作控制能力差；活動及參與方面(Activity and Participation)，可扶著桌子站及沿桌緣移行、可獨立坐靠背椅子、可疊小積木四個但上肢抓握能力不足、可扶助行器移行約1公尺、外出幾乎由媽媽攜抱、可自行脫鞋襪但無法脫衣褲、進食由他人餵食；環境因素(Environmental Factors)尚缺乏適當輔具、平日穿著固定式踝足支架、使用助行器需協助用繃帶固定手、媽媽對療育接受度高但出席率低、學校老師參與了解個案狀況主動性高且配合度佳。目前個案接受療育時間為每週兩次、每次60分鐘的物理治療及職能治療服務，介入重點在於家屬衛教、擺位、關節活動度維持、進食訓練、環境評估及諮詢、掌指功能訓練及輔具行走練習。
結果：個案接受早療服務約24個月，複評使用PDMS-II評量，結果顯示粗大動作能力約11個月，精細動作約24個月。個案活動及參與方面，目前可自行獨立翻身、獨立坐、以坐姿方式或貼地扭動方式移行，可於輔具協助下獨立站及移行，放手靠牆站但站姿成駝背狀；可主動抓握物品、開瓶、收放小積木入盒子中，可嘗試配對簡易圖形、拿小餅乾入口；喜歡上學並喜愛與較年長者遊戲，但仍缺乏口語表達能力。環境因素方面，家長對個案的照護技巧明顯提升，個案家庭支持度高且能持續參與療育服務、在校生活方面同儕及教師接納度高、且家長能主動提出日常生活中訓練或照護上的相關問題與專業人員共同討論。
結論：由於環境因素會影響身心障礙兒童的功能表現，而現行ICF-CY架構正是從此去全面性探討兒童在發展過程中受環境之影響，一樣的疾病嚴重度，環境中有利因子多，孩童的功能就會愈好，因此，透過詳細的全面性瞭解及分析環境因素，能有助於擬訂更有效之介入策略，且能更有系統地陳述孩童在早期療育介入中的進展及變化。
關鍵字：ICF-CY、柯凱因氏症、早期療育、環境。
