第十四屆 跨專業團隊之早期介入於一名軟骨發育不全幼兒之成效

Effectiveness of Early Intervention for Children with Achondroplasia with a Transdisciplinary Team Approach

鍾宜君¹、趙美媛^1*、溫昕¹、張奐¹、徐碧曼¹、黃靄雯² 

Yi-Chun Chung¹,Mei-Yuan Chao¹, Hsin Wen¹,Huann Chang¹,Pi-Man Hsu¹,Ai-Wen Hwang²

¹財團法人為恭紀念醫院復健科、²長庚大學醫學院早期療育研究所

¹Department of Rehabilitation,Wei-GongMemorialHospital,

²Graduate Institute of Early Intervention,College ofMedicine,ChangGungUniversity

背景與目的：軟骨發育不全症(Achondroplasia)是造成侏儒病最常見的原因，屬於罕見疾病之ㄧ，盛行率約為1/25,000~40,000，致病原因通常為第四對染色體上的纖維芽細胞生長因子第三號接受體(fibroblast growth factor receptor-3，FGFR-3)的基因發生缺陷，導致骨骼在生長過程中由兩端軟骨生長區向中間形成硬骨產生阻礙，造成四肢短小。遺傳基因觀點屬於體染色體顯性遺傳，即父母若有一位帶基因者遺傳給下一代機率為50%。其臨床外觀特徵包含頭大凸額、鼻樑塌陷、下巴突出、牙床咬合不良、四肢及軀幹比例不正常、O型腿、肘明顯無法伸直、手指粗短、扁平足、關節鬆弛等，但在認知能力及壽命長短與一般人相近。本研究目的為探討一名患有軟骨發育不全幼兒在接受4個月跨專業團隊早期介入之成效。

方法：個案為一名21個月大，患有軟骨發育不全女童，經由復健科門診評估後安排物理、職能及語言治療介入，物理治療介入頻率為每週3-5次、職能及語言治療則各約為2-3次，每次治療時間為30-50分鐘。專業團隊成員於每個月定期進行1-2次個案討論，討論重點著重於個案目前療育進展、療育目標訂定、家長衛教資訊等。成效評估工具以「嬰幼兒綜合發展測驗」(Comprehensive Developmental Inventory for Infants and Toddlers; CDIIT)作為介入前(T1)後(T2)比較，以了解個案在認知、語言、動作、社交及自理能力等之進步情形。

結果：本研究結果發現個案在介入前(T1)的「嬰幼兒綜合發展測驗」之認知(cognition)

(DQ:69)、語言(Language) (DQ:69)、粗大動作(gross motor) (DQ:65)及精細動作(fine motor) (DQ:65)之發展商數(Developmental Quotient; DQ)有明顯落後情形，經由4個月跨專業團隊介入後個案在認知、語言、粗大及精細動作均有明顯進步。

結論：本研究針對一名患有軟骨發育不全幼兒以跨專業團隊合作方式提供介入後，有助於促進認知、動作及語言能力。專業團隊成員定期召開個案討論會亦可協助治療師及家長更精確掌握目前個案在各領域發展狀況外，也間接幫助治療師在擬定療育活動或衛教家長返家訓練活動時，能考量及配合將各領域發展目標融入日常生活中，以幫助家長引導孩子於自然環境中學習。

關鍵字：早期療育、軟骨發育不全、發展遲緩